KCI등재후보
Cerebrovascular Arteriopathy in Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II
저자
Lee Seul Bi (Department of Radiology, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea.Department of Radiology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.) ; Lee Seunghyun (Department of Radiology, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea.Department of Radiology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.) ; Choi Young Hun (Department of Radiology, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea.Department of Radiology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.) ; Cho Yeon Jin (Department of Radiology, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea.Department of Radiology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.) ; Cheon Jung-Eun (Department of Radiology, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea.Department of Radiology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.Institute of Radiation Medicine, Seoul National University Medical Research Center, Seoul, Kore)
발행기관
학술지명
Investigative Magnetic Resonance Imaging(Investigative Magnetic Resonance Imaging)
권호사항
발행연도
2023
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
수록면
93-97(5쪽)
DOI식별코드
제공처
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD-II) is a rare disease with characteristic skeletal abnormalities and severe comorbidities related to cerebrovascular diseases. It is frequently associated with early onset cerebrovascular diseases due to its predisposition to intracranial arteriopathies such as aneurysms and moyamoya syndrome. Herein, we report cases of two siblings presenting with multiple cerebral aneurysms and moyamoya syndrome. Two brothers with short stature were genetically diagnosed with MOPD-II at the age of 18 years and 9 years. Magnetic resonance angiography of the brother at the age of 20 years demonstrated a ruptured left A2 aneurysm with multiple variable-sized aneurysms in intracerebral arteries. The younger brother underwent brain imaging for screening at the age of 12 years which revealed a sizable basilar top aneurysm, multiple tiny aneurysms, and steno-occlusive changes in the left A1 and M1. In conclusion, cerebrovascular arteriopathy was diagnosed using brain magnetic resonance imaging in a pediatric patient with MOPD-II. Cerebrovascular comorbidities can occur at any point in life. It can lead to disability or death. Therefore, routine screening for cerebrovascular comorbidities in patients with MOPD-II who have reached adolescence is recommended.
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