Characteristics of the cis-AB blood type in blood donors in southwestern Korea : 한국 서남부지역 헌혈자에서 cis-AB 혈액형의 특성
저자
발행사항
Gwangju : Graduate School Chonnam National University, 2004
학위논문사항
Thesis(doctoral)-- Graduate School Chonnam National University: Department of Medical Science 2004. 2
발행연도
2004
작성언어
영어
주제어
KDC
511.111 판사항(4)
형태사항
32p. : ill. ; 30cm .
일반주기명
References: p. 27-30
소장기관
서론: Cis-AB 혈액형은 A 와 B 유전자가 모두 하나의 염색체에 존재하여 유전되는 ABO 변이형으로 이는 매우 드물지만 한국인과 일본인에서는 다른 민족 보다 gms하다. Cis-AB 혈액형은 혈액형 검사에서 문제를 유발하므로 수혈과 친자확인 등의 가족 내 갈등을 유발한다. 국내에서는 cis-AB 혈액형에 대한 산발적인 증례 보고가 있으나 cis-AB형에 대한 전체적인 빈도, 표현형 및 유전자형에 대한 보고는 미진한 실정이다. 본 연구는 한국 서남부 지역 헌혈자를 대상으로 cis-AB 혈액형을 검출하고, 표현형과 유전자형을 비교 분석함으로써 이의 특성을 조사하여 보았다.
방법: 2002년 7월부터 2003년 2월까지 8개월 간 광주 전남 적십자혈액원의 헌혈자 169,605 예를 대상으로 하였다. 모든 검체에 대해 ABO 혈액형의 혈청학적 경사를 시행하였고, 이중 AB 아형으로 분류된 194 예를 대상으로 cis-AB 유전형 검출을 위한 PCR-RFLP를 시행하였다. 또한 cis-AB 혈액형 22 예에 대해서는 DNA 직접염기서열을 분석을 시행하였다.
결과: 169,605 검체 중 194예(0.11%)가 혈청학적 경사에 의해 AB 아형으로 분류되었고, 이중 60 예(30.9%)는 cis-AB형으로 판정되어, 전체적인 빈도는 0.0354%(60/169,605)였다. 각 AB 아형 중 trans-AB형에 대한 cis-AB형의 비율은 A_(2)B_(3)형 100%(36/36), A_(1)B_(x or el)형 80%(4/5), A_(1)B_(3)형 40.9%(9/22), A_(int)B_(3)형 33.3%(2/6), A_(2)B형 7.5%(9/120), 그리고 A_(weak)B형 0%(0/5)였다. 60 예의 cis-AB형의 유전자형을 분석한 결과, cis-AB/O 형이 36예(60%)로 가장 많았는데 표현형은 모두 A_(2)B_(3)형이었다. cis-AB/A 형은 15예(25%)로서 다음 순서였는데 표현형은 A_(1)B_(3) 9예 A_(int)B_(3) 2예 및 A_(1)B_(x or el) 4예였으며, cis-AB/B형은 9예(15%) 였는데 모두 A_(2)B형이었다. 직접염기서열 분석을 실시한 cis-AB 22 예는 모두 A101 대립유전자와 비교해 467C>T 과 803G>C인 cis-AB01 대립유전자를 동반 하였다.
결론: 한국 서남부 지역 헌혈자 중 cis-AB 형의 빈도는 0.0354%로 비교적 높았다. 유전자형 분석 결과 cis-AB/O 형이 가장 많았고, cis-AB/A형, cis-AB/B 형 순으로 흔했다. 표현형은 cis-AB/O 형은 모두 A_(2)B_(3)형, cis-AB/B 형은 모두 A_(2)B 형이지만, cis-AB/A 형은 다양한 표현형을 보였고, cis-AB대립유전자는 모두 cis-AB01이었다.
Background: Cis-AB is a rare blood type resulting from the inheritance of an ABO allele that encodes a glycosyltransferase with dual specificity. Worldwide the cis-AB type is rare, although it is relatively common amongst Koreans. The serological and genetic characteristics of korean cis-AB donors were investigated.
Methods: All 369,605 donors collected at the Gwangiu-Chonnam Red Cross Center, Korea from July 2002-February 2003 were studied. Serological studies were performed using standard methods. PCR-RFLP was performed on 194 AB samples demonstrating weak agglutination to establish the presence of the cis-AB allele. DNA sequence analysis was performed on a representative selection of 22 cis-AB samples.
Results: Of 169,605 donors, 60 (0.0354%) were identified as cis-AB by PCR-RFLP. cis-AB/O was the most common genotype (36/60), detected only in A_(2)B_(3) donors followed by cis-AB/A (15/60), identified in a variety of phenotypes (A_(1)B_(3), A_(1)B_(x or el), A_(int)B_(3)). The least firequent was cis-AB/B (9/60) identified only in A_(2)B donors. Sequence analysis of 22 cis-AB donors revealed the cis-AB01 allele.
Conclusion: The cis-AB group is relatively common (0.0354%) in Korea. The cis-AB/O genotype is the most common followed by cis-AB/A and cis-AB/B, The cis-AB/A genotype was found in a variety of phenotypes, unlike the other two genotypes.
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