근긴장성 이영양증은 1909년 Steinert에 의해 처음으로 보고된 질환으로 상염색체 우성유전으로 발현되며 근긴장증 이외에 전신증상이 함께 나타나는데, 전두두 대머리, 긴 얼굴, 안검하수, 역전된 미소모양의 입술등이 보이고 식도, 대장, 자궁 등의 평활근도 침범하여 연하곤란, 구음장애, 변비, 분만장애 등을 일으킬 수 있다. 또한 심장비대와 심장전도의 이상을 동반하는 경우 이로 인한 부정맥이 주요 사망원인이 될 수 있다. 이러한 특징적인 임상증상 외에 근전도 검사상 일명 dive bomber sound 또는 motorcycle sound를 보이는 운동단위전위가 특징적으로 관찰된다.
본 교실에서는 좌측 근위약을 호소하고 원위부보다 근위부 근력이 더 심하게 약화되어 있는 근긴장성 이 영양증 환자 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Myotonic dystrophy, first described by Steinert in 1909, is an autosomal dominant multisystem diease. Most patients note the insidious onset of weakness in the limb muscles or difficulty relaxing muscles after a strong contraction. The evidence of Multisystem involvement includes early frontal balding, less than average intelligence, posterior subcapsular cataracts, abnormal cardiac conduction and testicular tubular cell atrophy. In addition, there is wasting of the facial musculature, including the temporalis, masseter, and stemocleidomastoid muscles, which produces a characteristic long face with ptosis, hollow temples, and a hanging jaw.
Electromyography is extremely helpful in making the diagnosis. The presence of myotonic discharges in affected muscles is characteristic finding in electromygraphy. Both the amplitude of the potentials and the frequency of the discharges wax and wane. The sound of the discharges is quite characteristic and in their recognition which is similar to a dive bomber sound or motorcycle sound.
We recently experienced a case of myotonic dystrophy who complained unusual symptoms such as the left side weakness, proximal muscle weakness rather than distal muscle weakness. So we report this case with review of the literatures.
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