Genetic Aspects of Non-obese NAFLD Patients = Genetic Aspects of Non-obese NAFLD Patients
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발행연도
2016
작성언어
Korean
KDC
513.3605
자료형태
학술저널
수록면
275-275(1쪽)
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Epidemiological, familial, and twin studies indicate that non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), now the leading cause of liverdamage in developed countries, has a strong heritability. The common I148M variant of Patatin-like phospholipase domain-containg-3 (PNPLA3) impairing hepatocellular lipid droplets remodeling is the major genetic determinant of hepatic fat content.The I148M variant has a strong impact on the full spectrum of liver damage related to fatty liver, encompassing non-alcoholicsteatohepatitis, advanced fibrosis, and hepatocellular carcinoma, identifies a specific pathophysiological subtype of NAFLD, andinfluences the response to therapeutic approaches. Common variants in Glucokinase regulator (GCKR) also enhance de novohepatic lipogenesis in response to glucose and liver inflammation. Furthermore, the E167K variant of Transmembrane-6 superfamilymember-2 (TM6SF2) and the rs641738 non-coding polymorphism in the MBOAT7/TMC4 locus are associated with thedevelopment and progression of NAFLD, by altering lipidation of very-low density lipoproteins (VLDLs) and lipid secretion, andphosphatydil-inositol metabolism, respectively.Genetic factors seem to contribute to an even greater extent to the pathogenesis of NAFLD in non-obese individuals, compensatingfor less severe metabolic cofactors that may be less important. For example, in some studies the PNPLA3 I148M variant hasbeen reported to confer an even higher risk of disease than in obese subjects. Furthermore, rare mutations associated with severeloss-of-function of key proteins implicated in lipid metabolism are specifically associated with development of severe NAFLDin lean individuals. This is particularly true for mutations in Apolipoprotein B (APOB), which impair VLDLs secretion causing hepatocellularlipid retention and progressive liver disease, but at the same time may favor malnutrition by reducing fat absorptionby enterocytes. Furthermore, mutations in lysosomal acid lipase (encoded by LIPA) may cause early onset progressive liver diseaseand atherosclerosis related to defective degradation of cholesterol and triglycerides in hepatocytes independently of insulinresistance.These and other recent findings reviewed here indicate that impaired lipid handling by hepatocytes has a major role in the pathogenesisof NAFLD by triggering inflammation, fibrogenesis, and carcinogenesis. The role of the known genetic risk factors, andin particular those of rare variants with a strong phenotype, seems magnified in non-obese individuals, where metabolic determinantsare less severe. These discoveries have provided potential novel biomarkers for clinical use, in particular for NAFLD typizationin lean individuals, and have revealed intriguing therapeutic targets.
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