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가족성 고콜레스테롤 혈증 한국인 환자에서의 저비중 지단백 수용체 유전자의 돌연변이 분석 = Analysis of low - density - lipoprotein receptor gene in Korean patients with familial hypercholesterolemia
저자
김효수(Hyo Soo Kim) ; 채인호(In Ho Chae) ; 박영배(Young Bae Park) ; 최성준(Sung Choon Choe) ; 한기훈(Ki Hoon Han) ; 채재진(Jae Jin Chae) ; 김성한(Sung Han Kim)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
1999
작성언어
-주제어
KDC
500
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
881-895(15쪽)
제공처
Familial hypercholesterolemia (FH) is a common autosomal dominant disorder caused by a defect in the low-density-lipoprotein (LDL) receptor, disrupting the normal control of cholesterol metabolism. We have collected 86 FH families for over 5 years who met following Dx criteria 1) hypercholesterolemia over 280 mg/dl 2) Achilles tendon xanthoma thicker than 9 mm, and 3) familial tendency, and characterized the pattern of mutations in Korea FH patients. Method : Mutation was screened with linkage analysis into two ways; large structural rearrangements were screened by genomic Southern blotting or long-PCR technique, and small structural rearrangements were screened by PCR of each exon followed by SSCP analysis. The exact mutation sites were confirmed by sequencing. Result : 1) Large mutation : Three different large deletions(FH110, FH29, FH32) were found in 7(11.5%) among 61 families screened. FH110 was a deletion of 5.7kb from intron 8 to 12, which was found in 5 unrelated families. FH29 was a deletion of 3.8kb from intron 6 to 8, and FH32 was a deletion of 2kb from intron 6 to 7. These three deletions have not been reported previously. The mechanism of deletion was unequal crossover from mispairing Alu-sequences. 2) Small or point mutations : Nineteen different small mutations were found in 19(31.4%) among 86 families screened . These mutations comprised 9 missense, 3 nonsense, 2 splicing mutations, 3 small deletions, and 2 small insertions. One missense mutation (Pro664Leu) was found in 6 unrelated families. Among these mutations, 12 have not been reported previously.Conclusions : LDL receptor gene mutations are heterogeneous in Korean FH patients. We could not observe founder mutation but detect common mutations.(Korean. J. Med 57:881-895, 1999)
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