KCI등재
인간 염색체 전좌에 대한 연구 = A Study on the Translocation of Human Chromosome
저자
백은경 ( Eun Kyeong Baek ) ; 이유성 ( You Sung Lee ) ; 박정규 ( Jeong Kyu Park ) ; 김종현 ( Jong Hyeon Kim ) ; 정영주 ( Young Ju Jeong ) ; 김관식 ( Kwan Sik Kim ) ; 송창호 ( Chang Ho Song ) ; 오병찬 ( Byung Chan Oh ) ; 진소자 ( So Ja Jin ) ; 김종덕 ( Jong Duk Kim )
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2002
작성언어
-주제어
KDC
516.505
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
128-134(7쪽)
제공처
연구목적:본 연구는 전좌 보인자 부부에서 이들의 임신 예후를 알아보는데 있다. 방법:1989년 1월부터 2001년 12월까지 전북대학교 병원 산부인과 및 진 산부인과에서 진단된 전좌 보인자 부부 26예를 대상으로 부부 염색체 검사의 이유, 전좌의 유형, 이들 부부의 염색체 검사 전후의 임신의 결과 등에 대해 후향적 분석을 시행하였다. 결과:부부 염색체 검사의 흔한 적응증은 반복 유산이나 사산(57.7%)이었다. 상호전좌와는 달리 로버슨 전좌의 경우 여자가 보인자인 경우가 훨씬 많았다. 부부 염색체 검사 이전의 임신의 결과는, 유산(68.0%)이 형태학적으로 이상이 없는 신생아 출산(16.0%)에 비해 훨씬 놓았다. 다음 임신에서의 산전 검사 결과 정상 핵형의 태아가 24.0%, 균형 전좌를 보이는 태아가 56.0% 불균형 전좌를 보이는 태아가 20.0%로, 균형 전좌가 많았다. 불균형 전좌는 삼체성이 3회, 부분 삼체성이 1회, 염색체 중복이 1회였다. 본 연구에서 일체성은 없었다. 결론:본 연구에서 전좌 보인자 부부에서 차기 임신시 불균형 염색체 이상의 빈도는 경험적으로 알려진 빈도보다 높았다. 전좌 보인자 부부로 판명되면 이들의 차기 임신 때 융모검사나 양수 검사 등의 산전 진단이 반드시 필요하다고 사료된다.
더보기Objective:The aim of this study was to evaluate the relation between the chromosomal translocation and the outcome of pregnancy. Methods:Between 1989 and 2001, 26 translocation carriers have been detected in our center and Jin Obstetrics and Gynecology Clinic. The subjects consisted of 26 couples that included 14 reciprocal translocation carriers and 12 Robertsonian translocation carriers. The balanced translocation carriers were analyzed retrospectively. Results:The most frequent indication for parental chromosomal examination was repeated abortions or fetal death(57.7%). In contrast to couples with reciprocal translocations, a high excess of female over male carriers was found in the group of Robertsonian translocations. The rates of miscarriages (68.0%) in prior pregnancies were significantly higher than the birth rates of morphologically normal newborns(16.0%). Prenatal chromosomal examination in subsequent pregnancies revealed that 24.0% of the fetuses showed normal karyotypes, 56.0% of the fetuses showed balanced translocations and 20.0% of the fetuses showed a chromosomal imbalance. The unbalanced karyotypes consisted of three trisomies, one partial trisomy and one duplication. There was no case of partial monosomy in this study. Conclusions:The risk of unbalanced chromosome abnormalities was greater in our study than the empirically known risk. Prenatal examination is always indicated in carriers of any type of translocation.
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