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한국 신생아 황달에서 UDP-Glucuronosyltransferase 유전자(UGT1A1)의 다형성에 관한 연구 = Polymorphism of UDP-glucuronosyltransferase Gene(UGT1A1) of Neonatal Hyperbilirubinemia in Korea
저자
발행기관
학술지명
Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) (Korean Journal of Pediatrics)
권호사항
발행연도
2004
작성언어
-KDC
516
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
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수록면
18-23(6쪽)
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1
제공처
Purpose:The incidence of neonatal hyperbilirubinemia is twice as high in East Asians as in whites and its metabolic basis has not been clearly explained. Recently, UDP-glucuronosyltransferase gene (UGT1A1) mutation was found to be a risk factor of neonatal hyperbilirubinemia in Japanese and Taiwanese Chinese. We studied whether neonatal hyperbilirubinemia is associated with mutation of UGT1A1, which is a key enzyme of bilirubin catabolism, in Korean.
Methods:The genomic DNA was isolated from 45 Korean full term neonates who had hyperbilirubinemia(serum bilirubin >12 mg/dL) with no obvious causes, and the 64 Korean neonates of the control population. We detected a missense mutation of Gly71Arg of UGT1A1 gene by using allele- specific polymerase chain reaction. Polymorphism was confirmed by direct sequencing.
Results:Two of the 45 neonates with serum bilirubin above 12 mg/dL had homozygous mutation and 16 neonates had heterozygous mutation. Two of the 31 neonates with serum bilirubin above 15 mg/dL had homozygous mutation and 13 neonates had heterozygous mutation. Thirteen of the control group had heterozygous mutation and homozygous mutation was not found. Allele frequency of Gly71Arg mutation in hyperbilirubinemia group was 0.22, which was significantly higher than 0.11 in the control group(P<0.0144).
Conclusion:The missense mutation causing Gly71Arg of UGT1A1 was detected in the Korean neonatal hyperbilirubinemia. The high frequency of this missense mutation may be attributed to the high prevalence of hyperbilirubinemia in the Korean.
목 적 : 신생아 황달은 백인에 비해 일본, 중국, 한국인등 동아시아인에서 두 배 이상 많이 발생한다고 한다. 이에 대한 대사적인 근거는 확실치 않지만, 최근 일본과 타이완 중국인에서 UDP-glucuronosyltransferase 유전자의 다형성이 위험요소로서 보고되었다. 저자들은 빌리루빈 대사의 핵심 효소인 UGT1A1 유전자의 다형성이 한국인 신생아 황달과 어떤 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다.방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 위험인자가 없는 만삭아 중 신생아 황달 환아 45명과 정상 환아 64명으로부터 혈액을 0.5 cc를 채취하여 DNA을 분리하였다. UGT1A1 유전자를 대립유전자 특이 중합효소반응(allele-specific polymerase chain reaction)방법으로 UGT1A1 유전자에서 exon 1의 Gly71Arg의 유전자 다형성을 확인하였으며, 염기서열 분석을 시행하였다.결 과 : UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 돌연변이가 신생아 고빌리루빈군 중 총 혈청 빌리루빈이 12 mg/dL 이상인 45명 중 2명에서 변이형 동형접합으로 16명은 변이형 이종접합으로 나타났고, 총 혈청 빌리루빈이 15 mg/dL 이상인 31명중 2명이 변이형 동형접합, 13명이 변이형 이종접합으로 나타났다. 대조군 64명에서는 13명이 변이형 이종접합이고, 변이형 동형접합은 없었다. Gly71Arg의 대립유전자 빈도는 12 mg/dL 이상에서 0.22로 대조군 0.11보다 높았고(P<0.0144), 15 mg/dL 이상에서는 0.27로 대조군 0.11보다 더 높게 나타났다(P<0.0049).
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연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-15 | 학술지명변경 | 한글명 : Korean Journal of Pediatrics -> Clinical and Experimental Pediatrics외국어명 : Korean Journal of Pediatrics -> Clinical and Experimental Pediatrics | KCI등재 |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2019-07-16 | 학회명변경 | 한글명 : 대한소아과학회 -> 대한소아청소년과학회 | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2009-01-30 | 학술지명변경 | 한글명 : 소아과 -> Korean Journal of Pediatrics | KCI등재 |
2008-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2006-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2003-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2002-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2000-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
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2016 | 0.18 | 0.18 | 0.16 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.17 | 0.2 | 0.369 | 0.06 |
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