SCOPUS
KCI등재
3번 염색체 단완 결실과 장완 중복을 동반한 1례 = A Case of Short Arm Deletion and Long Arm Duplication at Chromosome 3
저자
공승현 ; 서정일 ; 강장희 ; 정소영 ; 목지선 ; Kong, Seung Hyun ; Seo, Jeong Il ; Kang, Jang Hui ; Jung, So Young ; Mok, Ji Sun
발행기관
학술지명
Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) (Korean Journal of Pediatrics)
권호사항
발행연도
2005
작성언어
English
주제어
KDC
516
등재정보
SCOPUS,KCI등재,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1389-1389(1쪽)
제공처
저자들은 출생 시 납작한 후두골, 낮은 변형 귀, 양안 격리증, 넓고 낮은 콧등, 얇은 입술, 넓고 짧은 목의 덧살, 저긴장증, 피부의 다모증, 잠복고환 등의 소견을 보이는 미숙아의 염색체 핵형 분석에서 부모의 불균형 전도로부터 재조합된 염색체 이상의 결과로 인해 46,XY,rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21)로 진단된 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
더보기The long arm duplication of chromosome 3 was reported for the first time in 1966 by Falek et al., and Hirschhorn et al. came to identify the duplication of 3q21${\rightarrow}$qter region in 1973. In most cases of duplication 3q syndrome patients, pure duplication of 3qter is believed to be rare and is often reported accompanied with deletion of another segment of the chromosome. Approximately 75 percent of parents of the patient in the meantime have been demonstrated to have unbalanced translocations or inversions of the chromosome. Partial deletion of the distal part of the short arm of chromosome 3 was first reported by Verjaal and De Nef in 1978 and terminal deletion of chromosome 3 (3p25-qter) has been observed in most cases. In karyotyping of chromosomes of immature infants showing the manifestations of flat occiputs, low set ears, hypertelorism, broad nasal roots, thin lips, web necks, hypotonia, hypertrichosis skin, cryptorchidism etc, we experienced a case diagnosed as 46,XY, rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21).
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