KCI등재후보
TWIST1 유전자의 돌연변이가 확인된 Saethre-Chotzen 증후군 2례 = Two Children with Saethre-Chotzen Syndrome Confirmed by the TWIST1 Gene Analysis
저자
고정민(Jung Min Ko) ; 양정아(Jung-Ah Yang) ; 정선용(Seon-Yong Jeong) ; 윤수한(Soo Han Yoon)
발행기관
대한의학유전학회(The Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
학술지명
권호사항
발행연도
2011
작성언어
-주제어
KDC
510
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
수록면
130-134(5쪽)
KCI 피인용횟수
0
제공처
Saethre-Chotzen 증후군은 상염색체 우성의 유전 방식을 보이는 두개골유합증후군(craniosynostosis)의 하나로, 원인 유전자는 TWIST1로 알려져 있다. Saethre-Chotzen 증후군의 임상 증상은 두개골유합증 중에서도 특히 관상 봉합(coronal suture)이 편측 혹은 양측으로 조기에 폐쇄되는 것이 특징적이며, 이외에도 안검하수, 낮게 위치한 귀, 청력 소실, 손발가락의 기형 등 다양한 이상이 동반될 수 있다. 저자들은 양측성 관상봉합 두개골유합증과 특징적인 얼굴 모습, 다양한 동반 기형을 보인 두 명의 환자에서 TWIST1 유전자의 원인 돌연변이를 각각 확인하고 Saethre-Chotzen 증후군을 확진하였기에, 국내에서 처음으로 보고하는 바이다. 특히, TWIST1유전자 분석은 관상봉합 유합증을 보이는 환자에서 질환을 확진하고, 및 환자와 가족에 대한 적절한 유전 상담을 제공하는데 유용한 검사로 생각된다.
더보기Saethre-Chotzen syndrome is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome, usually involving unior bilateral coronal synostosis and mild limb deformities, and is induced by loss-of-function mutations of the TWIST1 gene. Other clinical features of this syndrome include ptosis, low-set ears, hearing loss, hypertelorism, broad great toes, clinodactyly, and syndactyly. The authors of the present study report 2 children with clinical features of Saethre-Chotzen syndrome who showed mutations in the TWIST1 gene, and is the first molecular genetic confirmation of Saethre-Chotzen syndrome in Korea. The molecular genetic testing of the TWIST1 gene for patients with coronal synostoses is important to confirm the diagnosis and to provide adequate genetic counseling.
더보기분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
---|---|---|---|
2028 | 평가예정 | 재인증평가 신청대상 (재인증) | |
2022-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (재인증) | KCI등재 |
2020-06-02 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한의학유전학회지 -> Journal of Genetic Medicine | KCI등재 |
2019-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2018-12-01 | 평가 | 등재후보로 하락 (계속평가) | KCI후보 |
2017-01-03 | 학회명변경 | 영문명 : The Korean Society of Medical Genetics -> The Korean Society of Medical Genetics and Genomics | KCI등재 |
2015-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2013-01-01 | 평가 | 등재 1차 FAIL (등재후보1차) | KCI후보 |
2012-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2010-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
2006-07-31 | 학회명변경 | 영문명 : Korean Society of Medical Genetics -> The Korean Society of Medical Genetics |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0 | 0 | 0 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.03 | 0.05 | 0 | 0 |
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