SCOPUS
KCI등재
한국인 위암 환자의 p53 Codon 72 및 16-bp 중복 다형성 분석 = p53 Codon 72 and 16-bp Duplication Polymorphisms of Gastric Cancer in Koreans
저자
김정미 ( Jung Mi Kim ) ; 이오영 ( Oh Young Lee ) ; 이춘근 ( Chun Geun Lee ) ; 권성준 ( Sung Joon Kwon ) ; 김경숙 ( Kyung Suk Kim ) ; 문원 ( Won Moon ) ; 고동희 ( Dong Hee Koh ) ; 이항락 ( Hang Lak Lee ) ; 윤병철 ( Byoeng Chul Yoon ) ; 최호순 ( Ho Soon Choi ) ; 함준수 ( Joon Soo Hahm )
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2007
작성언어
-주제어
KDC
513.306
등재정보
SCOPUS,KCI등재,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
292-298(7쪽)
제공처
목적: 종양억제 유전자인 p53 유전자는 DNA 결합 단백질을 부호화하여 세포주기정지와 세포자멸사에 관여하고 DNA 복구 과정을 조절하는 데 중요한 역할을 한다. 최근에는 p53 유전자의 돌연변이와 같은 유전 변화가 암에 대한 감수성에 영향을 끼쳐 위암 발생의 중요한 원인임이 밝혀지고 있다. 이번 연구는 위암 환자군과 정상 대조군에서 p53 유전자의 codon 72 (exon 4) 다형성 및 16-bp 중복(intron 3) 다형성을 분석하여 특정 유전자형 분포 및 빈도가 한국인 위암 발생에서 유전 감수성을 결정짓는 인자인지를 알아보고자 하였다. 또한 위암 환자의 연령과 흡연 여부, 조직학적인 분류 또는 병변 부위에 따라 유전자형의 분포를 분석하였다. 대상 및 방법: 조직학적으로 확인한 120명의 위암 환자군과 145명의 정상 대조군을 분석 대상으로 하였으며 말초혈액으로부터 DNA를 추출하여 조사하였다. p53 유전자의 codon 72 다형성은 중합효소연쇄반응-제한효소단편길이를 이용하였으며, 16-bp 중복 다형성은 중합효소연쇄반응 후 전기영동하여 분석하였다. 결과: 위암 환자군과 정상 대조군과의 p53 codon 72 다형성 유전자형의 빈도를 비교하였을 때 위암 환자군에서 Arg/Arg, Arg/Pro, Pro/Pro의 빈도는 각각 39.2%, 49.2%, 14%였고, 정상 대조군에서는 43.5%, 44.1%, 18%의 빈도를 보여 두 군 간에 통계적인 유의성은 없었으며(p=0.7125), p53 16-bp 중복 다형성 유전자형의 동형접합체(156/156), 이형접합체(156/172)의 빈도는 위암 환자군에서 각각 90%, 10%였고, 정상 대조군에서는 95.2%, 4.8%으로 두 군 간에 차이가 없었다(p=0.1659). 특정 유전자형의 분포 및 빈도가 위암의 이환율을 높이지는 않았다. 위암 환자군의 연령, 조직학적인 구분, 병변 부위에 따라 유전자형 분포는 유의한 차이가 없었다. 흡연력에서는 p53 codon 72 다형성 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었으나, p53 16-bp 중복 다형성 유전자형의 분포에서는 25갑년 이상의 고흡연군은 유전자형의 분포 및 빈도가 정상 대조군과 비교하여 유의한 차이를 보였다(p=0.0079). 결론: p53 유전자 codon 72 다형성과 16-bp 중복 다형성은 한국인 위암 발생의 유전 감수성과 연관 관계가 없거나 아주 낮을 것으로 생각된다. 다만 p53 유전자 16-bp 중복 다형성은 한국인에서 흡연과 관련된 위암 발생의 감수성에 영향을 끼쳐 앞으로 보다 명확한 연관관계 규명을 위해 타인종 및 더 많은 수의 환자군에 대한 추가 연구가 필요한 것으로 생각한다.
더보기Background/Aims: p53 gene plays an important role in cell cycle control in response to DNA damage which may increase the probability of mutations leading to carcinogenesis. The role of p53 gene polymorphisms [codon 72 (exon 4) and 16-bp duplication (intron 3)] as potential markers indicating cancer risk remains inconclusive, and the data on gastric cancer are very limited. The aim of this study was to assess the role of p53 gene polymorphisms in the risk of gastric cancer and in the determination of genetic susceptibility to gastric cancer in Koreans. Methods: We analysed p53 genotypes using a polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay in a population-based case-control study in 120 gastric cancer patients and 145 cancer-free controls in Koreans. Results: There was no specific genotype of p53 gene polymorphism in the gastric cancer patients compared to cancer-free controls. In p53 codon 72 and 16-bp duplication polymorphisms, the frequency and distribution of genotypes showed no statistical significance (p=0.7125 and p=0.1659). There was no difference in genotype by histologic subtypes, location of lesion, and age. However, the genotypic distribution in the patient subgroups with a history of heavy cigarette smoking of p53 16-bp duplication polymorphism were significantly different from those of cancer-free controls (p=0.0079). Conclusions: The p53 codon 72 and 16-bp duplication polymorphisms were not associated with the increased risk of gastric cancer and did not seem to contribute to gastric cancer susceptibility among Koreans. It is possible that p53 16-bp duplication polymorphism modulates the risk of smoking-induced gastric cancer development in Koreans. In order to clarify the associations between specific genotypes and gastric cancer risk, the evaluations of these polymorphisms in other ethnic backgrounds with larger number of patients would be needed. (Korean J Gastroenterol 2007;50:292-298)
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