SCI
SCIE
SCOPUS
<i>LAMB3</i> Mutations Causing Autosomal-dominant Amelogenesis Imperfecta
저자
Kim, J.W. ; Seymen, F. ; Lee, K.E. ; Ko, J. ; Yildirim, M. ; Tuna, E.B. ; Gencay, K. ; Shin, T.J. ; Kyun, H.K. ; Simmer, J.P. ; Hu, J.C.-C.
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2013
작성언어
-주제어
등재정보
SCI,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
수록면
899-904(6쪽)
제공처
소장기관
<P>Amelogenesis imperfecta (AI) can be either isolated or part of a larger syndrome. Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a collection of autosomal-recessive disorders featuring AI associated with skin fragility and other symptoms. JEB is a recessive syndrome usually caused by mutations in both alleles of <I>COL17A1, LAMA3, LAMB3</I>, or <I>LAMC2</I>. In rare cases, heterozygous carriers in JEB kindreds display enamel malformations in the absence of skin fragility (isolated AI). We recruited two kindreds with autosomal-dominant amelogenesis imperfecta (ADAI) characterized by generalized severe enamel hypoplasia with deep linear grooves and pits. Whole-exome sequencing of both probands identified novel heterozygous mutations in the last exon of <I>LAMB3</I> that likely truncated the protein. The mutations perfectly segregated with the enamel defects in both families. In Family 1, an 8-bp deletion (c.3446_3453del GACTGGAG) shifted the reading frame (p.Gly 1149Glufs*8). In Family 2, a single nucleotide substitution (c.C3431A) generated an in-frame translation termination codon (p.Ser1144*). We conclude that enamel formation is particularly sensitive to defects in hemidesmosome/basement-membrane complexes and that syndromic and non-syndromic forms of AI can be etiologically related.</P>
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