IGF2 유전자는 제 11번 염색체 단완 (11p15.5)에 위치해 있으며 아버지로부터 유전된 대립형질만 기능을 하는 genomic imprinting되는 유전자이다. 이 유전자는 정상세포에서는 세포증식을 촉진시키는 작용을 하고 몇가지 암에서는 LOI에 기인한 과발현이 있는 것으로 알려져 있다. 한편 WT1 유전자는 제 11번 염색체 단완 (11p13)에 위치해 있으며 어머니로부터 유전된 대립형질만 기능을 하는 즉 IGF2 유전자와는 정반대의 genomic imprinting 되는 유전자이다. 이 유전자는 비뇨생식기관의 발생에 매우 중요한 유전자이며 암화과정에서는 암억제 유전자로서 기능한다. 소아신장에서 발생되는 Wilms 종양에서는 IGF2 유전자와 WT1 유전자의 고장이 주원인으로 생각하고 있다. 이에 근거하여 성인에서 발생되는 신장세포암에서도 Wilms 종양에서의 결과와 같을 것인지의 여부를 알기 위하여 12명의 신장세포암 환자 ( 남자 6명, 여자 6명)로부터 얻은 조직을 이용하여 이들 유전자의 발현정도를 조사하였다. 환자의 연령은 남자에서는 43세에서 56세까지였고 여자에서는 23세에서 61세까지였다. 신장세포암에서 IGF2 유전자와 WT1 유전자의 발현정도는 다같이 성별이나 연령과는 무관하였다. IGF2 유전자는 50%에서 발현되었으며, 그 발현정도는 저발현에서부터 중등도 그리고 과발현까지 다양했으며 주로 신세뇨관 부위에 있는 암세포에서 발현되었다. WT1은 56%에서 발현되었으며 과발현과 중등도 발현이 대부분이었다. IGF2 유전저의 발현과 WT1 유전자의 발현은 각 예에서 상이하게 나타나서 두 유전자간의 작용은 일치하지 않았다.
더보기IGF2 gene which was located on chromosome 11p15.5 is expressed by the paternal allele. It stimulates the cell proliferation in normal cells, however, it is over expressed in some cancers due to LOI (loss of genomic imprinting). In contrast, WT1 gene which was located on chromosome 11p13 shows maternal specific monoallelic expression. It is a very much important gene in developing urogenital system, besides, it acts as tumor suppressor gene in some cancers. IGF2 and WT1 genes are the main causative genes in Wilms tumor which is developed in pediatric kidney.
To understand the status of IGF2 and WT1 expressions in renal cell carcinoma which is developed in adult life, tissues from 12 cases patients (male 6 cases ; female 6 cases) were detected by immunohistochemistry with antibodies from IGF2 and WT1 genes. To distinguish the different ages between Wilms tumor and renal cell carcinoma, the patients age in renal cell carcinoma was ranged in 43-56 years old in man and 23-61 years old in female.
No direct correlation was, in general, between gene expression of IGF2 and WT1 and age or sex of patients in renal cell carcinoma. Expression of IGF2 gene revealed six of twelve (560%) and expression of WT1 gene showed seven of twelve (56%) in renal cell carcinoma, respectively.
The status of IGF2 gene expression was varied from low to high expression. In contrast, the status of WT1 gene expression was higher than in IGF2 gene expression. However, there was no apparent correlation between expressions in each cases.
In conclusion, IGF2 and WT1 genes are very important in carcinogenesis of renal cell carcinoma, however interaction between two genes was obscure.
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