SCOPUS
KCI등재
Association with Corneal Remodeling Related Genes, ALDH3A1, LOX, and SPARC Genes Variations in Korean Keratoconus Patients
저자
Jee-Won Mok ; Ha-Rim So ; Min-Ji Ha ; Kyung-Sun Na ; Choun-Ki Joo
발행기관
학술지명
Korean Journal of Ophthalmology(Korean Journal of Ophthalmology)
권호사항
발행연도
2021
작성언어
-주제어
KDC
510
등재정보
SCOPUS,KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
120-129(10쪽)
DOI식별코드
제공처
소장기관
Purpose: To determine whether the cornea remodeling-related genes aldehyde dehydrogenase 3A1 (ALDH3A1), lysyl oxidase(LOX), and secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) were potential susceptibility candidate genes for keratoconusin Korean patients, we investigated the associations of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these three genes in Koreanpatients with keratoconus. Methods: Genomic DNA was extracted from blood samples of unrelated patients with keratoconus and healthy control individuals. For screening of genetic variations, all exons from the entire coding regions of the ALDH3A1, LOX, and SPARC geneswere directly sequenced to determine the presence of mutations. Control individuals were selected from the general populationwithout keratoconus. Results: In this study, we detected nine SNPs in ALDH3A1, four SNPs in LOX, and 18 SNPs in SPARC. rs116992290, IVS3-62c>t,rs116962241, and rs2228100 in ALDH3A1 and rs2956540 and rs1800449 in LOX were significantly different between patientand control groups. In the SPARC gene, the distribution of the *G allele of EX10+225 T>G (p = 0.018; odds ratio, 1.869) wasstrongly associated with the risk of keratoconus in the Korean population. In haplotype analysis, C-G of rs2956540-rs2288393in LOX (p = 0.046) and C-C-G and G-G-G of rs60610024-rs2228100-rs57555435 (p = 0.021 and p < 0.001), G-A of IVS3-62 a>g- rs116962241 in ALDH3A1 (p = 0.048) predisposed significantly to keratoconus. After cross-validation consistency and permutationtests, two locus model was the best SNP variations interaction pattern. Conclusions: Our results suggested that genetic variations in ALDH3A1, LOX, and SPARC genes were associated with a predispositionfor keratoconus in Korean individuals. Moreover, variations in ALDH3A1and LOX may serve as strong biomarkers forkeratoconus.
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