KCI등재
SCOPUS
염색체 이수성질환을 선별하기 위한 삼중 표지물질 검사의 성과에 관한 연구 = A Study about the Effectiveness of Triple Marker Test as a Screening Test for Chromosomal Aneuploidy
저자
최용관(Y. K. Choi) ; 김문영(M. Y. Kim) ; 한정열(J. Y. Han) ; 류현미(H. M. Ryu) ; 양재혁(J. H. Yang) ; 김은성(E. S. Kim) ; 이홍복(H. B. Lee) ; 한인수(E .S. Kim) ; 고명인(M. I. Ko) ; 한호원(H. W. Han)
발행기관
학술지명
Obstetrics & Gynecology Science(Obstetrics & Gynecology Science)
권호사항
발행연도
1999
작성언어
-주제어
KDC
500
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1935-1942(8쪽)
제공처
본 연구 목적은 산모의 나이를 고려한 삼중 표지물질 검사가 다운 증후군과 에드워드 증후군을 선별하는데 효용성이 있는지 보고자 한다. 1994년 3월 1일부터 1996년 2월 28일까지 2년 동안 삼성제일병원에서 임신2기에 모체혈청 표지물질인 AFP, hCG, uE3를 이용한 삼중 표지물질 검사를 시행하였고 본원에서 분만한 5,308례의 단태 임신을 대상으로 하였다. 동시에 삼중 표지물질 검사를 이용한 에드워드증후군의 선별검사 대상은 1995년 11월부터 1996년 2월까지의 1,378례의 단태 임신을 대상으로 하였다. 연구방법은 Radioimmunoassay Kits를 이용하여 모체혈청에서 AFP, hCG, uE3의 농도를 측정하였으며, 또한 3가지 혈청 표지 물질의 농도는 태령에 따라서 MOM( Multiples of the median )으로 산출하였으며 각 표지물질의 기대 중앙값( Expected Median )은 AFP과 uE3은 log y = a + bx의 log linear regression을, 그리고 hcG는 Y = eA+Bx 의 non-linear regression 함수를 이용하여 산출하였다. 그리고, 측정된 각 혈청 표지 물질의 농도와 산모의 나이에 따른 다운증후군과 에드워드 증후군의 위험률은 alpha software version 4.1(Logical Medical system Ltd, London)를 이용하여 산출하였다. 다운증후군 산전검진 결과는, 총 5,308례 중 248례인 4.7%에서 검진(Screening) 양성으로 나와 양수천자를 권유하였고, 126례인 2.4%가 양수검사를 시행하여 최종적으로 7례의 다운 증후군이 진단되었다. 에드워드 증후군 산전검진 결과로서 1,378례가 검진되었고, 4례인 0.3%에서 양성으로 나왔다. 검진 양성인 1례는 삼중 표지물질 검사 직후 IUFD 되었고 태아 표피(skin)를 사용하여 염색체 검사를 시행했으나 실패하였다. 나머지 3례에서 양수천자에 따른 염색체 검사에서 2례의 에드워드 증후군을 진단 할 수 있었다. 다운증후군의 경우 발견률(detection rate)은 발생한 9례 중 7례를 선별하여 77.8%이며, 위양성률(false positive rate)은 4.5% 그리고 OAPR은 1:35이었다. 에드워드증후군의 경우 발견률(detection rate)은 100%이며, 위양성률(false positive rate)은 0.1% 그리고 OAPR은 1:2이었다. 이상의 결과들을 볼 때 이수성 질환의 산전 선별 검사로써 삼중 표지물질 검사가 의미 있는 검사라고 판단된다.
더보기Objective: To evaluate the effectiveness of a screening protocol using a combination of maternal age and three biochemical markers for the antenatal detection of fetal chromosomal aneuploidy
Materials and methods: In our retrospective, 5,308 women who were screened for Down syndrome at second trimester of pregnancy and delivered between March 1994 and February 1996 at Samsung Cheil hospital were studied. Also, 1,378 women were simultaneously studied for screening for Edward syndrome between November 1995 and February 1996. According to maternal age and the concentration of measured maternal serum markers (α-fetoprotein, unconjugated E3, hCG), the risk ratio of Down syndrome and Edward syndrome were calculated by α-software V. 4.1. The screening positive women were performed amniocentesis for fetal karyotyping after genetic counseling.
Results: The average age was 28 years old. The average of the geatational weeks was 16.3 weeks. The followings are equations of expected median for each maternal serum markers.
AFP(ng/ml)=10(0.474+0.0652xGestational week) uE3(nmol/L)=10(-0.852+0.0932xGestational week) hCH(IU/ml)=217,523/[1+Exp(5.62+0.17xGestational week)] Among 5,308 cases, screen positive was in 248 cases(4.7%). But amniocentesis was performed in 126 cases(2.4%). Down syndrome was detected in 7 cases. The difference of the prevalance rate for Down syndrome between younger than 35 years old (1.2/1,000) and older than or equal to 35 years old(6.7/1,000) was statistically significant (P=0.035). However, in screen negative cases, Down syndrome was detected in 2cases. Overall, the detection rate, false positive for Down syndrome were 77.8%, 4.5% respectively and the ratio for OAPR was 1:35. In Edward syndrome, screen positive was in 4 cases(0.3%). Edward syndrome was confirmed in 2 cases by amniocentesis The detection rate, false positive for Edward syndrome were 100%, 0.1 % and the ratio for OAPR was 1:2. Conclusion: The prenatal screening test by the combination of maternal age and the concentration of maternal serum markers was effective to detect Down syndrom and Edward syndrome at second trimester of pregnancy.
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