KCI등재
SCOPUS
한국인에 있어 Factor VIII 유전자내 Intron 18 부위 BclI Polymorphism을 이용한 혈우병 A 보인자 진단 및 산전진단 = Carrier Detection and Prenatal Diagnosis of Hemophilia A by BclI Polymorphism of Factor VIII Gene (Intron 18) in Korean Population
저자
최영민 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 장윤석 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 문신용 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) ; 김경선 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실)
발행기관
학술지명
Obstetrics & Gynecology Science(Obstetrics & Gynecology Science)
권호사항
발행연도
1996
작성언어
Korean
KDC
516
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
846-853(8쪽)
제공처
본 연구는 혈우병 A 환자가 있는 한국인 35가계에서 가계 구성원들을 대상으로 PCR을 이용하여 factor VIII 유전자 intron 18부위의 BclI polymorphism양사을 분석하였다.
총 35가계중 8가계(22.9%)에서 informative 양상을 보였는데 이는 대상이었던 한국인 혈우병 A 환자 4-5명중 1명에서 양성으로 나타남을 시사하여 BclI RFLP 양상분석이 한국인 혈우병 A 환자 및 보인자 진단에 있어 유용한 방법임을 나타낸다. 8가계중 5가계의 6명의 여자형제를 대상으로 보인자 진단을 시행하였는데 이중 3명이 보인자로 진단되었고 3명이 정상으로 판정되었다. 보인자중 1명이 임시을 하여 태아의 산전진단을 시행한 결과 정상 남아로 판정되었다.
이상의 결과로 볼 때 한국인 혈우병 A 환자에서 BclI plymorphism 부위 분석은 유용하다. 그러나 앞으로 한국인 혈우병 A 환자 및 보인자 진단에 도움이 될 factor VIII 유전자내 또는 유전자외(근접 부위)의 또 다른 유용한 RFLP marker의 발견이 필요하다.
Hemophilia A is one of the most common inherited bleeding disorders in humans, resulting from heterogenous collection of mutations in the factor VIII gene. With the molecular cloning of the human gene for factor VIII, intragenic polymorphic DNA sequences have been described and these sequences are currently used for accurate identification of carriers and for prenatal diagnosis, usually by radioactive Southern blot analysis which is costly and labor intensive. The recent development of polymerase chain reaction(PCR) provides a more rapid and nonradioactive technique for the carrier detection and prenatal diagnosis.
To identify the usefulness of the BclI intragenic polymorphism for the carrier-detection and prenatal diagnosis in Korean population, wer analysed the BclI intragenic polymorphism of factor VIII gene in 35 Korean patients with hemophilia A and their family members using PCR. By menas of this method, we performed carrier detection and prenatal diagnosis.
BclI intragenic polymorphism was informative in 8(22.9%) famillies aomng 35 families tested. We performed carrier detection in 6 sisters of hemophiliacs in the 8 families in which the analysis of the BclI polymorphism revealed informative. Among 6 sisters tested, 3 were carriers. And one of the carriers was pregnant, so we performed prenatal diagnosis for that fetus who revealed an unaffected male.
These data indicated that PCR-based analysis of BclI intragenic polymorphism is a clinically useful method for carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in Korean patients.
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