KCI등재
SCIE
SCOPUS
Elderly CADASIL patients with intact neurological status
저자
Ruiting Zhang (Paris-Cité University, Inserm U1141 NeuroDiderot, Paris, France) ; Elisa Ouin (Department of Neurology, Amiens University Hospital, Laboratory of Functional Neurosciences1,6 (UR UPJV 4559), Jules Verne Picardy University, Amiens, France) ; Lina Grosset (Paris-Cité University, Inserm U1141 NeuroDiderot, Paris, France) ; Karine Ighilkrim (Department of Geriatrics, Lariboisière University Hospital, APHP, Paris, France) ; Jessica Lebenberg (Paris-Cité University, Inserm U1141 NeuroDiderot, Paris, France) ; Stéphanie Guey (Paris-Cité University, Inserm U1141 NeuroDiderot, Paris, France) ; Véronique François (Department of Geriatrics, Lariboisière University Hospital, APHP, Paris, France) ; Elisabeth Tournier-Lasserve (Paris-Cité University, Inserm U1141 NeuroDiderot, Paris, France) ; Eric Jouvent (Paris-Cité University, Inserm U1141 NeuroDiderot, Paris, France) ; Hugues Chabriat (Paris-Cité University, Inserm U1141 NeuroDiderot, Paris, France) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2022
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
352-362(11쪽)
제공처
Background and Purpose Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is one of the most devastating cerebral small vessel diseases.
However, despite its progression with aging, some patients remain neurologically intact (Nint) even when they get older. Their main characteristics are poorly known. We aimed to delineate their clinical, imaging, and molecular features.
Methods Individuals aged over 65 years were selected from a cohort of 472 CADASIL patients.
Subjects who had no focal deficit, cognitive impairment, or disability were considered Nint. Their demographic, genetic, clinical, and imaging features were compared to those with permanent neurological symptoms (Nps).
Results Among 129 patients, 23 (17.8%) individuals were considered Nint. The frequency of vascular risk factors and NOTCH3 cysteine mutations in epidermal growth factor-like repeat (EGFr) domains 7-34 did not differ between Nint and Nps patients but Nint patients had less stroke events and were more likely to have migraine with aura. The number of lacunes and microbleeds and degree of brain atrophy were lower in the Nint group, but the volume of white matter hyperintensities did not differ between the two groups.
Conclusions Nearly one in five CADASIL patients can remain Nint after the age of 65 years. Their clinical and imaging profile differed from that of other age-matched CADASIL patients. The location of NOTCH3 mutation inside or outside EGFr domains 1-6 cannot fully explain this discrepancy. The factors involved in their relative preservation of brain tissue from severe damage despite aging remain to be determined.
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