KCI등재
SCOPUS
Differential Parental Transmission of Markers in BCL3 among Korean Cleft Case-parent Trios
저자
박병윤 (연세대학교) ; 박정용 (연세대학교) ; Terri H Beaty (Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health) ; 지선하 (연세대학교) ; 설재웅 (연세대학교)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2009
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCOPUS
자료형태
학술저널
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1-4(4쪽)
KCI 피인용횟수
0
제공처
소장기관
Objectives : Isolated cleft lip with or without cleft palate
(CL/P) is among the most common human birth defects,
with a prevalence of approximately 1 in 700 live births. The
B-Cell Leukemia/lymphoma 3 (BCL3) gene has been
suggested as a candidate gene for CL/P based on
association and linkage studies in some populations. This
study tests for an association between markers in BCL3
and isolated, non-syndromic CL/P using a case-parent trio
design, while considering parent-of-origin effects.
Methods : Forty case-parent trios were genotyped for two
single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the BCL3 gene.
We performed a transmission disequilibrium test (TDT) on
individual SNPs, and the FAMHAP package was used to
estimate haplotype frequencies and to test for excess
transmission of multi-SNP haplotypes.
Results : The odds ratio for transmission of the minor
allele, OR (transmission), was significant for SNP
rs8100239 (OR=3.50, p=0.004) and rs2965169 (OR=2.08,
p=0.027) when parent-of-origin was not considered. Parentspecific
TDT revealed that SNP rs8100239 showed excess
maternal transmission. Analysis of haplotypes of rs2965169
and rs8100239 also suggested excess maternal transmission.
Conclusions : BCL3 appears to influence risk of CL/P
through a parent-of-origin effect with excess maternal
transmission.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
---|---|---|---|
2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2010-06-28 | 학술지명변경 | 외국어명 : The Korean Journal of Preventive Medicine -> Journal of Preventive Medicine and Public Health | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2008-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2006-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2004-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2001-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
1998-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.3 | 0.3 | 0.39 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.31 | 0.32 | 0.784 | 0.13 |
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