KCI등재
A case of TBC1D32-related ciliopathy with novel compound heterozygous variants
저자
Ahn, Ji Ye ; Kim, Soo Yeon ; Lim, Byung Chan ; Kim, Ki Joong ; Chae, Jong Hee
발행기관
Korean Society of Medical Genetics and Genomics(The Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
학술지명
권호사항
발행연도
2021
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
64-69(6쪽)
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제공처
소장기관
Primary cilium has a signal transduction function that is essential for brain development, and also determines cell polarity and acts as a mediator for important signaling systems, especially the Sonic Hedgehog (SHH) pathway. TBC1D32 is a ciliary protein, implicated in SHH signaling. Biallelic mutations in the TBC1D32 gene causes a kind of ciliopathy, heterogeneous developmental or degenerative disorders that affect multiple organs, including the brain. Here we report a boy who carried compound heterozygous variants in TBC1D32. The patient showed hypotonia, respiratory difficulty, and multiple anomalies at his birth. He was diagnosed with congenital hypopituitarism and treated with T4, hydrocortisone, and growth hormone. Despite the hormonal replacement, the patient needed long-term respiratory support with tracheostomy and nutritional support with a feeding tube. His developmental milestones were severely retarded. Hydrocephalus and strabismus developed and both required surgery, during the outpatient follow-up. Whole-exome sequencing indicated compound heterozygous variants, c.2200C>T (p.Arg734<sup>*</sup>) and c.156-1G>T, in TBC1D32 gene. This is the first Korean case of TBC1D32-related ciliopathy and we reported detailed and sequential clinical features. This case demonstrated the utility of whole-exome sequencing and provided valuable clinical data on ultra-rare disease.
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