신생아 선별검사를 통해 진단된 1형 타이로신혈증의 NTBC 치료 사례 보고 = Case Report on NTBC Treatment of Type 1 Tyrosinemia Diagnosed through Newborn Screening
저자
정지은 ; 김화영 ; 고정민 ; Ji Eun Jeong ; Hwa Young Kim ; Jung Min Ko
발행기관
학술지명
대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )
권호사항
발행연도
2023
작성언어
Korean
주제어
자료형태
학술저널
수록면
39-44(6쪽)
제공처
Hereditary tyrosinemia type 1 (HT-1) is a metabolic disorder caused by biallelic pathogenic variants in the fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene, which impairs the function of the FAH enzyme, resulting in the accumulation of tyrosine's toxic metabolites in hepatocytes and renal tubular cells. As a consequence, individuals with HT-1 exhibit symptomatic manifestations. Rapid diagnosis and treatment of HT-1 can prevent short-term death and long-term complications. A 15-day-old boy presented to the outpatient department with elevated levels of tyrosine on his newborn screening tests conducted at the age of 3 and 10 days, respectively. Further blood tests revealed increased levels of alpha-fetoprotein and amino acids including tyrosine and threonine. Urine organic acid tests indicated a significant elevation in tyrosine metabolites, as well as the presence of succinylacetone (SA), which led to the diagnosis of HT-1. Two pathogenic and likely pathogenic variants of FAH compatible with HT-1 were also detected. He began a tyrosine-restricted diet at one month old and received nitisinone (NTBC) at two months old. With continued treatment, the patient's initially elevated AFP level, detection of SA in the urine, and mild hepatomegaly showed improvement. During four years and seven months of treatment, there were no exceptional complications apart from an increase in tyrosine levels and a delay in speech. We report a case of tyrosinemia type 1 detected through newborn screening, treated with dietary restriction and NTBC, with a good prognosis.
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