This is a qualitative case study aimed to understand living experiences of the mother of a rare-diseased child who cannot lead an everyday life by itself. To do the research, an investigation was conducted into major circumstantial conditions, in order to know how the mother receives support from her family and society and how her life has been changed after her child's symptoms appear in the process of time and space.
Participants in this research are 9 mothers, each of whom takes care of a rare-diseased child who cannot lead an everyday life. Unlike in the existing researches, rare-diseased children are not selected only from those with a single disease but also from those with 5 major rare and serious diseases such as muscular dystrophy and adrenoleukodystrophy.
In this research, basic substantial materials for understanding the life of a patient and his/her family can be earned when the mother’s or the main caregiver's living experiences and their meaning are known. From the mother's living experiences, can be drawn the understanding of the life of a rare- and serious-diseased child and its family; and the understanding can lead to directions for approaching medical social welfare and a scheme for implementing social welfare. In particular, this research is significant in that it has enhanced the access to and usefulness of welfare services by means of suggesting directions for a local society to intervene in a child with a serious disability and a rare disease and in its family.
In this qualitative case study, inter-case analysis and intra-case analysis, and subject analysis are conducted. The inter-case analysis is to investigate how the mother has continuously taken care of the disease in the process of time. The intra-case analysis is to investigate the living experiences of the participants in each of the cases in question from the perspective of time and support from family and social relationships, with a focus on similarities and differences in the participants’ experiences. The subject analysis incorporates issues identified in the above-mentioned cases of family and social support and describes the outcome of the analysis as a subject. The following are the results of the said analyses. Before anything else, the life of mothers with a rare-diseased child can be described in the following manner.
First, before a child is not diagnosed with a rare disease, the mother has been stressed due to wrong diagnoses, waste of time and others till she abruptly finds the child's abnormal symptoms in a normal everyday life and gets a correct diagnosis of a rare disease.
Second, during a rare disease diagnosis of the child, the mother has to suffer extreme confusion in an unbelievably desperate situation.
Third, the mother gradually accepts the reality of her child's disease after she has been shocked by and despaired of the child's rare disease diagnosis. At this time, she comes to set a new goal to overcome and revive the life of her child. While actively struggling to cure her child of the disease, she may sometimes organize, lead and operate a self-help group.
Fourth, the mother seriously takes care of her child's rare disease after she accepts the diagnosed disease as a reality in life. In this period, she gradually identifies her own life with that of her child and may increasingly estrange or isolate herself from neighbors except for her own family. Most mothers have physicaly, mentally and socially negative experiences and, in the process, may find a new meaning of her life and transmit the meaning to her family.
Family relationship and social support are important social and structural circumstances which affect the life of the mother who has a rare-diseased child, and the following are her experiences.
First, a diagnosis of a child's rare disease affects the type and structure of its family, which will be either disorganization or, conversely, more strongly cohesion. Or, the number of the family members is decreased since the child dies early.
Second, the mothers’ experiences are different depending on the role of the husband of the mother of a diseased child since he is the most important in her family and depending on the degree of support from her husband.
Third, it seems that emotional support from her family is very weak for the mother who is the primary caregiver of a rare-diseased child in the family, most of whose members are also suffering mental stress and emotional depression while taking care of the child. The greatest support has come from her husband of the mother who has a diseased child from the time when the disease started till today.
Fourth, the mother may be blamed for the rare disease by her husband and/or his family due to the so-called maternal inheritance of a disease. Such a situation may be a major cause for conflicts and bad relationships between the mother and her family.
Fifth, in an extended family, most mothers seem to have support from her native home but indifference or negative response from her husband’s family. The mothers want and expect support from someone but cannot actually ger such since there is in fact no one for her to turn to.
Sixth, there is a change in social support for the mother since her child's symptoms initially appear. At the initial stage after the child is diagnosed with a disease, it seems that the mother gets little service from her society. Some mothers get support from self-help group or religious bodies but, in general, all things should be borne by the mother herself. Meanwhile, in this period, the mother can overcome and bear difficulties mainly with the help of her husband’s support and/or her own religious belief.
Seventh, as time goes by after a child is diagnosed with a rare disease, the mother encounters a variety of social support, including the government’s support for medical expenses, health and medicine related services, aid services through the activities of social welfare institutions, self-help groups, religions, schools, civil groups, civil organizations, etc. There is a difference in social support the mother receives depending upon the field in which social support is provided. It appears that information on the disease and life stress solution principally come from self-help groups.
Based on the findings earned from the above-mentioned discussion are analysed from the perspective of situational contexts, interactions between the mother and her neighbors & family, medical and social welfare including social support, and social systems, as time goes by.
The conclusions are, first, the mother’s experiences before a rare disease is diagnosed will negatively affect the physical, mental, economic and social conditions of a patient and his/her family. So, families with a rare-diseased child shall be systematically managed before the disease is diagnosed. Second, immediately on the spot where a rare disease is diagnosed, a consideration shall be given to psychological and social counsels for the diseased child, its parents and family. Third, support shall be given to the family of a rare diseased child, correct information and counseling provided on hereditary causes and/or factors of the disease, and a rare diseased family need be systematically and genetically managed. Fourth, it is conceivable that biological, psychological, and social support shall be adequately given to a rare-diseased child and its family in the situational conditions of the disease. Fifth, when medical and social welfare services are supplied, priorities shall be given to considering that medical and social welfare is informed to professional medical personnel in a hospital, a patient and his/her family. Then, medical and social welfare services can be effectively and systematically provided as medical personnel in a hospital cooperate with each other and they are recognized to appropriately provide medical and social welfare services to patients and their family.

본 연구는 혼자서 일상생활이 불가능한 희귀난치성질환 자녀를 돌보는 어머니들의 생활경험을 이해하고자 하는 질적 사례연구이다. 이를 위해 어머니들이 자녀의 증상 발현 후 시공간의 흐름 속에서 가족과의 관계 및 사회적 지지를 어떻게 경험하고 그 과정에서 어머니의 삶은 어떻게 변화 해왔는지를 시간의 경과에 따라 주요 정황조건으로 탐색하였다
본 연구의 참여자는 일상생활이 불가능한 희귀난치성질환 자녀를 돌보고 있는 어머니 9명이다. 희귀난치성질환을 앓고 있는 자녀의 경우 기존의 연구들처럼 단일질환에서만 선정하지 않고 병의 진행 결과 심각한 신체적 기능 손상이 와서 일상생활이 불가능한 희귀난치성 5대 중증 질환인 근육병과 부신백질이영양증 자녀를 참여시켜 대상을 확장하였다.
본 연구에서 중증의 희귀난치성질환 자녀의 주 돌봄제공자로서 어머니의 생활경험과 그 의미를 파악하는 것은 환자와 그 가족의 삶을 이해하는 실질적인 기초자료를 제공할 수 있다. 어머니의 생활경험에서 야기되는 중증의 희귀난치성질환 자녀와 가족의 삶에 대한 이해는 의료사회복지 측면에서의 접근과 개입 방향을 탐구하고 사회복지실천에 대한 함의와 실천 대안을 제시할 수 있다. 특히 지역사회와의 연결을 통해 중증장애 희귀난치성질환자와 가족에게 어떻게 개입이 되어야 하는지 방향을 제시함으로써 서비스에 대한 접근의 유용성을 높였다는 점에서 연구의 의의를 두었다.
본 연구에서는 질적 사례연구의 분석 방법으로 사례 내 분석과 사례 간 분석, 주제 분석을 실시하였다. 사례 내 분석에서는 어머니들이 시간의 과정 속에서 각각 어떻게 돌봄 생활을 지속해 왔는지 주요 이슈를 중심으로 파악하였다. 사례 간 분석에서는 각각의 사례에서 파악한 참여자들의 생활경험을 시간의 차원과 맥락의 차원으로 나누어 검토하였다. 시간의 차원은 과정에 대한 분석이며, 맥락적 차원은 가족과의 관계와 사회적 지지에서 참여자들의 경험이 생활에서 각각 어떤 의미를 갖는지 유사점과 차이점에 초점을 두고 분석 하였다. 주제 분석에서는 앞에서 제시한 각 사례의 가족과 사회적 지지 영역에서 나타나는 이슈들을 통합하여 정리하고 이를 주제 형태로 서술하였다. 위와 같은 과정을 통해 이끌어낸 연구 분석 결과를 요약하면 다음과 같다. 먼저 어머니들이 희귀난치성질환 자녀를 돌보며 살아온 삶을 살펴보면 다음과 같은 과정을 거치는 것으로 보였다.
첫째, 자녀의 희귀난치성질환 전-진단 시기로써 어머니들은 평범한 일상속에서 갑작스럽게 자녀의 이상 증세를 발견하고 희귀난치성질환 진단을 받기까지 오진에 따른 치료 등으로 헛된 시간을 보내며 스트레스를 받는다.
둘째, 자녀의 희귀난치성질환 진단 시기로써 어머니들은 믿을 수 없는 절망스런 상황에서 극도의 혼란을 겪게 된다.
셋째, 자녀의 질환을 현실로 받아들이는 시기로써 어머니들은 건강했던 자녀의 희귀난치성질환 진단에 대해 충격과 절망으로 질환을 수용하지 못하고 거부와 혼란 등을 겪다가 점차 위기를 극복하며 받아들이게 되는 시기이다. 이때 어머니들은 내 아이를 살려야겠다는 삶의 새로운 목표를 갖게 된다. 이때 적극적으로 아이의 치료를 위해 노력하는 과정에서 어머니들은 새로운 자조모임을 결성하고 모임을 주도적으로 운영해오고 있기도 하다.
넷째, 현재까지 살아온 본격적인 돌봄 생활의 시기로써 어머니들이 그동안 받아들이기 어려웠던 자녀의 희귀난치성질환 진단을 현실로 수용하고 난 이후 지금까지 아픈 자녀를 돌보며 생활해왔던 시기이다. 이 시기에 어머니들은 점차 자녀와 자신의 삶을 동일시하게 되고 현재 같이 살고 있는 가족 이외에는 주변사람들과의 관계에서 점점 멀어지거나 고립되어 간다. 대부분 어머니들은 육체적, 정신적, 사회적으로 부정적인 경험을 하게 되며, 이런 생활 속에서도 자신이 살아가는 삶의 의미를 찾고 가족과 자신에게 그 의미를 새롭게 부여하기도 하면서 살아가고 있다.
이와 같이 희귀난치성 자녀를 둔 어머니들이 생활하는데 영향을 미치는 중요한 사회구조적 환경으로써 가족과의 관계와 사회적 지지의 경험을 살펴보면 다음과 같다.
첫째, 자녀의 희귀난치성질환 진단은 가족의 유형 및 구조에 영향을 미쳐서 가족해체의 위기를 겪거나 반대로 오히려 가족의 결속력이 강해지기도 하였다. 또한 자녀가 조기 사망하여 가족구성원 수가 줄어들기도 하였다.
둘째, 어머니에게 아픈 자녀를 제외한 가족관계에서 가장 중요한 사람은 남편으로서 돌봄 생활에서 남편이 어떤 역할을 하고 있느냐에 따라 어머니의 경험에 차이가 있었으며. 남편의 지지정도에서도 영향을 받고 있는 것으로 보였다.
셋째, 가족 내 희귀난치성질환 자녀를 주로 돌보고 있는 어머니에 대한 가족의 정서적지지 정도는 매우 미약해 보였으며 대부분 돌봄 생활에서 오는 스트레스와 정서적 우울을 겪고 있었다. 자녀의 질환이 처음 발병한 시기부터 현재까지 어머니가 생활을 영위해 오는 동안 남편의 지지가 가장 많은 영향을 미쳤다.
넷째, 자녀의 진단 후 희귀난치성질환의 원인으로 이야기되는 모계유전 때문에 어머니는 남편과 시댁으로부터 눈치가 보이거나 탓을 듣게 되는데 이러한 상황이 어머니와 가족 간의 갈등과 관계 악화의 주요 요인으로 작용하였다.
다섯째, 확대가족에 대하여 대부분의 어머니들은 친정 쪽에서는 도움을 그리고 시댁 쪽에서는 무관심이나 부정적인 경험을 한 것으로 보였다. 어머니들은 누군가 나를 도와줬으면 하는 생각은 있으나 실제 도와줄 사람이 없기 때문에 결국 도와줬으면 하는 생각뿐 기대는 갖지 않는다고 했다.
여섯째, 어머니들의 사회적 지지의 경험을 보면 처음 자녀의 증상이 나타난 시점부터 지금까지 살아온 과정에 따라 변화가 있었다. 어머니들은 자녀가 진단을 받고 자녀의 질환을 수용하기까지의 초기 과정에서 사회적 서비스에 대한 경험은 거의 없는 것으로 보였다. 일부 어머니는 자조모임이나 종교 기관 등 사회적 관계망을 통해 도움을 받은 경험도 있었으나 그 이외에는 모든 상황이 개인의 책임으로 주어져 있었다. 한편 이 시기에 어머니들이 어려움을 극복하고 견딜 수 있었던 힘은 남편의 지지와 종교적인 믿음이 주요 요인이었다.
일곱째, 자녀가 희귀난치성질환 진단을 받은 이후 시간이 흐르면서 점차 자녀의 병이 진행되면서 어머니가 경험하는 사회적 지지도 다양해지고 변화를 겪게 되었다. 현재까지 자녀를 돌보고 있는 상황에서 어머니들의 사회적 지지와 관련된 경험은 정부의 의료비 지원, 보건·의료서비스, 사회복지기관과 활동보조서비스, 자조모임, 종교, 학교, 민간 기관 후원, 기타 등으로 나타났다. 어머니들의 사회적 지지 경험은 각각의 사회적 지지 영역마다 차이가 보였으며 대부분 질환에 대한 정보와 생활에서 오는 스트레스 해소는 자조모임을 통해 해결해 나가는 것으로 보였다.
이러한 결과를 토대로 어머니의 생활경험을 시간의 흐름에 따른 과정적 차원과 가족을 중심으로 주변 사람들과의 상호작용 관점에서 바라본 관계적 차원, 그리고 사회적 지지를 중심으로 의료사회복지적 관점에서 접근한 제도적 차원으로 나누어 논의하였다. 결론적으로 첫째, 희귀난치성질환 전-진단 시기에 겪는 경험은 환자와 가족 모두에게 신체적, 정신적, 경제적, 사회적으로 고통과 부담을 주는 부정적 결과를 초래한다는 점에서 희귀난치성질환 자녀를 둔 가족에 대한 관리가 전-진단 시기부터 체계적으로 들어가야 한다. 둘째, 처음 희귀난치성질환 진단이 이루어지는 의료세트 현장에서부터 자녀와 부부, 가족을 대상으로 위기개입의 관점으로 심리사회적 상담이 시작되어야 함이 고려되어야 한다. 셋째, 희귀난치성질환에 대한 지원은 가족을 대상으로 질환의 유전적 소인에 대해 정확한 정보 제공과 상담이 필요하며 희귀난치성질환 가족에 대한 체계적인 유전학적 관리체계가 요구된다. 넷째, 병의 진행에 따른 정황적 조건에서 희귀난치성질환 자녀와 가족들에 대한 지원은 생물학적 및 심리 사회적으로 적절하게 이루어져야 할 것으로 사료된다. 다섯째, 의료사회복지서비스를 제공함에 있어 우선적으로 고려되어야 할 점은 병원 내 희귀난치성질환 전문 의료진과 환자 및 가족들을 대상으로 의료사회복지의 홍보가 선행되어야 할 것이다. 그리고 병원 내 의료진과 협조체계가 구성되고 환자 및 가족들에게 의료사회복지사가 서비스를 제공할 수 있는 전문 인력으로 인식되면 효율적이고 체계적인 의료사회복지서비스 제공이 가능 할 것이다.