KCI등재
A boy with 46,X,+mar presenting gynecomastia and short stature
저자
김기은 (차의과학대학교) ; 김예진 (연세대학교) ; 정모경 (연세대학교) ; 채현욱 (연세대학교) ; 권아름 (연세대학교) ; 이우정 (연세대학교) ; 김덕희 (연세대학교) ; 김호성 (연세대학교) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism(Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism)
권호사항
발행연도
2017
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
266-271(6쪽)
KCI 피인용횟수
0
제공처
A 15-year-old boy was referred due to gynecomastia and short stature. He was overweight and showed the knuckle-dimple sign on the left hand, a short fourth toe on the left foot, and male external genitalia with a small phallus. His levels of estradiol and follicle-stimulating hormone were increased, and his testosterone concentration was normal. Other hormonal tests were within the normal range.
Radiographs showed short fourth and fifth metacarpals and fourth metatarsal bones. The karyotype was reported as 46,X,+mar, and the marker chromosome was shown to originate from the Y chromosome, which was identified by fluorescence in situ hybridization. Polymerase chain reaction and direct sequencing were used to clarify the deleted loci of the Y chromosome by making use of Y-specific sequence-tagged sites (STSs). The sex-determining region Y and centromere were verified, and there were microdeletions on the long arm of the Y chromosome.
The azoospermia factor (AZF) b region was partially deleted, and AZFa and AZFc were completely deleted. Two STS probes of sY143 and the Y chromosome RNA recognition motif in AZFb showed positive signals corresponding to Yq11.223. The karyotype of the patient was interpreted as 46,X,der(Y)del(Y)(q11.21q11.222)del(Y) (q11.23qter). Herein, we report a rare case of a boy presenting with gynecomastia and short stature with 46, X, +mar, which originated from the Y chromosome, which was identified to have Yq microdeletions.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
---|---|---|---|
2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2021-12-14 | 학술지명변경 | 한글명 : Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism -> Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism외국어명 : Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism -> Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism | KCI등재 |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2018-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2017-12-01 | 평가 | 등재후보로 하락 (계속평가) | KCI후보 |
2013-07-15 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한소아내분비학회지 -> Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 외국어명 : Journal of Korean Society of pediatric Endocrinology -> Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism | KCI등재 |
2013-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2010-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
2009-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2007-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.29 | 0.29 | 0.24 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.19 | 0.2 | 0.459 | 0.02 |
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