KCI등재
Molecular characterization and prenatal molecular evaluation of three fetuses in four unrelated Korean families with Lesch-Nyhan syndrome
저자
발행기관
대한의학유전학회(The Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
학술지명
권호사항
발행연도
1998
작성언어
-주제어
KDC
510
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
17-22(6쪽)
제공처
The Lesch-Nyhan syndrome which is caused by the deficiency of hypoxanthine guanine phosphoribosyl-transferase is an X-linked recessive disorder characterized by hyperuricemia, choreoathetosis, mental retardation and compulsive self-injurious behavior. Clinical management of the patients with the Lesch-Nyhan syndrome is frustrating and requires burdensome medical treatment since it cripples the patient and shortens the life span by progression of neurological symptoms, but there are no cures or measures for relieving relentless natural course of the disease yet. Therefore, prenatal diagnosis of the affected fetus is important in genetic counselling for the family at high risk. In this study, four different mutations in the HPRT gene of four probands have been identified in four unrelated families; K215X, Q109X, nt.631 ΔA, and nt.289 ΔGT. Two mutations among them altered restriction enzyme sites; Spel for Q109X and Mael for nt.289 ΔGT. Based on their molecular defects, prenatal diagnoses of 3 the fetuses were successfully made between ninth and eleventh week of gestation by polymerase chain reaction (PCR), restriction digestion and DNA sequencing using cDNA obtained from chorionic villus samples (CVS). We predicted the outcome of all fetuses prenatally. Among the three fetuses two were male and one was female according to the identification made by PCR amplification of the sex determining region of the Y chromosome (SRY) gene. Each carried a wild type allele for the corresponding mutant allele. They were also tested postnatally for the mutations to be unaffected.
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