KCI등재
Evaluation of a Targeted Next-generation Sequencing Assay for BRCA Mutation Screening in Clinical Samples
저자
김만진 (서울대학교병원 진단검사의학과) ; 송병주 (서울대학교병원 진단검사의학과) ; 김시은 (엔젠바이오 연구개발센터) ; 이창선 (엔젠바이오 연구개발센터) ; 임지은 (엔젠바이오 연구개발센터) ; 오은설 (엔젠바이오 연구개발센터) ; 이근숙 (엔젠바이오 연구개발센터) ; 조성임 (서울대학교병원 진단검사의학과) ; 김광중 (주식회사 엔젠바이오) ; 박성섭 (서울대학교병원 진단검사의학과) ; 성문우 (서울대학교병원 진단검사의학과) 연구자관계분석
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2021
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English
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KCI등재
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학술저널
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283-289(7쪽)
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Background: While several factors contribute to breast cancer pathogenesis, hereditary breast cancer results from a genetic predisposition. Genes associated with hereditary breast cancer may be divided into high- and low-penetrance genes depending on their risk rates. BRCA1 and BRCA2 are typical high-penetrance genes that increase the risk of developing breast and ovarian cancers upon undergoing mutations. This study aimed to evaluate the clinical performance of BRCAaccuTestTM (NGeneBio, Korea). Methods: BRCAaccuTestTM is a reagent used to produce libraries for analyzing BRCA1/2 genes using next-generation sequencing (NGS), which analyzes blood-derived genomic DNA. Libraries with adapters and barcodes compatible with the Illumina platform were produced. The clinical performance of NGS-based BRCAaccuTestTM in identifying BRCA1/2 mutations was compared with that of the traditional Sanger sequencing method. Both NGS and Sanger sequencing were performed in a single laboratory using archival DNA from blood samples of 212 patients with breast cancer. Results: All target regions amplified were successfully sequenced to obtain a minimum coverage of 20, demonstrating 100% concordance with the pathogenic single-nucleotide variations and small insertions-deletions previously identified by Sanger sequencing. Conclusions: This study demonstrates the feasibility of using BRCAaccuTestTM to detect the BRCA1/2 mutations with high accuracy.
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2012-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 유지 (기타) | KCI후보 |
2011-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2011-01-01 | 평가 | 학술지 분리 (기타) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0.16 | 0.16 | 0.11 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.09 | 0.09 | 0.306 | 0.05 |
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