Plasma Amino Acid and Urine Organic Acid in Diagnosis of MELAS = 멜라스 증후군 진단에서의 혈장 아미노산과 소변 유기산 분석
저자
나지훈 ; 이영목 ; Ji-Hoon Na ; Young-Mock Lee
발행기관
학술지명
대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )
권호사항
발행연도
2023
작성언어
English
주제어
자료형태
학술저널
수록면
17-24(8쪽)
제공처
소장기관
목적: 과거에는 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 대사 이상 검출이 멜라스 증후군과 같은 임상적인 미토콘드리아 질환을 진단하는 데 널리 사용되었다. 본 연구에서는 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 진단적 가치를 고찰하고, 멜라스 증후군 진단에 있어 이들의 유효성을 후향적으로 살펴보았다. 방법: 임상적으로 진단된 모든 멜라스 증후군 환자(n=31)로부터, 진단 당시의 혈액 및 소변 검체를 채취하여 혈장 아미노산 및 소변 유기산 검사를 시행하였다. 모든 샘플은 결과의 인위적 오류를 최소화하기 위해 금식 상태에서 수집되었습니다. 유전자로 진단된 멜라스 증후군 환자(n=19, m.3243A>G 돌연변이)와 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자(n=12) 그룹 간에 초기 진단 시 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 비정상 대사물질 비율의 차이를 통계적으로 비교하였다. 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자군을 대조군으로 사용하였다. 결과: 두 그룹 간의 혈장 아미노산과 소변 유기산을 비교한 결과, 유전자로 진단된 멜라스 증후군 환자와 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자 간에 특징적인 차이를 보이는 비정상적인 대사 산물이 없는 것으로 나타났다. 결론: 혈장 아미노산 또는 소변 유기산의 비정상적인 대사물질 값은 멜라스 증후군의 진단에 있어서 선별 검사로 유용할 수 있지만 진단하기에는 충분하지 않다.
더보기Purpose: In the past, detection of metabolic abnormalities in plasma amino acid (PAA) and urine organic acid (UOA) has been widely used to diagnose clinical mitochondrial diseases, such as mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). In this study, the diagnostic values of PAA and UOA were reviewed, and their effectiveness in the diagnosis of MELAS was examined retrospectively. Methods: Blood and urine samples at the time of diagnosis were collected from all clinically diagnosed MELAS patients (n=31), and PAA and UOA tests were performed. All samples were collected in a fasting state to minimize artifacts in the results. The difference in the ratio of abnormal metabolites of PAA and UOA at initial diagnosis was statistically compared between the MELAS with genetic confirmation (n=19, m.3243A>G mutation) and MELAS without genetic confirmation (n=12) groups. The MELAS without genetic confirmation group was used as control. Results: Comparison of PAA and UOA between the two groups revealed that no abnormal metabolites showed characteristic differences between gene-confirmed MELAS patients with and those without genetic confirmation. Conclusions: Abnormal values of metabolites in PAA or UOA might be useful as a screening test but are not sufficient to diagnose MELAS patients.
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