KCI등재
SCOPUS
SCIE
Novel DNAH1 Mutation Loci Lead to Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella and Literature Review
저자
Zhuang Bao-Jun (TCM Regulating Metabolic Diseases Key Laboratory of Sichuan Province, Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.) ; Xu Su-Yun (Basic Medical College, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.) ; Dong Liang (Department of Andrology, The Reproductive and Women-Children Hospital, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.) ; Zhang Pei-Hai (TCM Regulating Metabolic Diseases Key Laboratory of Sichuan Province, Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.) ; Zhuang Bao-Lin (Department of Urology, Xijing Hospital, Fourth Military Medical University, Xi’an, China.) ; Huang Xiao-Peng (TCM Regulating Metabolic Diseases Key Laboratory of Sichuan Province, Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.) ; Li Guang-Sen (TCM Regulating Metabolic Diseases Key Laboratory of Sichuan Province, Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.) ; You Yao-Dong (TCM Regulating Metabolic Diseases Key Laboratory of Sichuan Province, Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.) ; Chen Di'Ang (TCM Regulating Metabolic Diseases Key Laboratory of Sichuan Province, Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.) ; Yu Xu-Jun (Department of Andrology, The Reproductive and Women-Children Hospital, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.Reproductive Center, Fifth Affiliated People’s Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sich) ; Chang De-Gui (TCM Regulating Metabolic Diseases Key Laboratory of Sichuan Province, Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Sichuan, China.)
발행기관
학술지명
The World Journal of Men's Health(The World Journal of Men's Health)
권호사항
발행연도
2022
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
551-560(10쪽)
DOI식별코드
제공처
The protein encoded by dynein axonemal heavy chain 1 (DNAH1) is a part of dynein, which regulates the function of cilia and sperm flagella. The mutant of DNAH1 causes the deletion of inner dynein arm 3 in the flagellum, leading to multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) and severe asthenozoospermia. However, instead of asthenozoospermia and MMAF, the result caused by the mutation of DNAH1 remains unknown. Here we report a male infertility patient with severe asthenozoospermia and teratozoospermia. We found two heterozygous mutations in DNAH1 (c.6912C>A and c.7076G>T) and which were reported to be associated with MMAF for the first time. We next collected and analyzed 65 cases of DNAH1 mutation and found that the proportion of short flagella is the largest, while the bent flagella account for the smallest, and the incidence of head deformity is not high in the sperm of these patients. Finally, we also analyzed 31 DNAH1 mutation patients who were treated with intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and achieved beneficial outcomes. We hope our research will be helpful in the diagnosis and treatment of male infertility caused by DNAH1 mutation.
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