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한국인에서 21-hydroxylase 결핍에 의해 초래되는 선천성 부신피질 과형성의 유전자형과 임상형에 관한 연구 = A Study on the Relationship Between Genotype and Phenotype in Korean Patients with Congenital Adrenogenital Syndrome Caused by 21-hydroxylase Deficiency
저자
김흥식 (계명대학교 의과대학 동산의료원 소아과) ; 박성준 (삼성생명과학연구소) ; 이진성 (연세대학교 의과대학 소아과) ; 이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과) ; 진동규 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과) ; 오필수 (한림대학교 의과대학 소아과) ; 김덕희 (연세대학교 의과대학 소아과) ; 유한욱 (울산대학교 의과대학 소아과) ; 송승미 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과) ; 김정심 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과) ; 황혜진 (삼성생명과학연구소) ; 온화영 (삼성생명과학연구소) ; 고시환 (홍은 소아과) ; 엄미령 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과) ; 신재훈 (한양대학교 의과대학 소아과) ; 한헌석 (충북대학교 의과대학 소아과) ; 고철우 (경북대학교 의과대학 소아과)
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2000
작성언어
Korean
KDC
511.000
등재정보
SCOPUS,KCI등재,SCIE
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
237-247(11쪽)
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Background : Congenital adrenal hyperplasia(CAH) results from an inherited defect in enzymatic steps required to synthesize cortisol from cholesterol. 21-hydroxylase deficiency accounts for 95% cases of CAH. It appears that the frequency and the type of the responsible mutations differ according to the ethnic background and the type of mutation can predict the clinical outcomes such as salt losing type(SL), simple virilizing type(SV) and non-classic type(NC).
Methods : We have analyzed CYP21 genes in 55 Korean cases(110 chromosomes) of CAH by Southern blotting, PCR-dot hybridization and PCR amplification-created restriction site method. The patients include 43 cases of SL and 12 of SV. None of the NC was found.
Results : We found the mutations in 94%(103/110) of the examined chromosomes. A total of 10 types of mutations were discovered. The mutations include aberrant splicing of intron 2(i2, 35%), CYP21 gene deletion(32%) and I172N(11%) in order. When the relationship between the clinical types and genotypes were correlated, most of the SL patients have either i2(42%) or CYP21 gene deletion(41%), while SV patients have I172N(33%) or P30L(21%). The parents' mutation was investigated in 20 cases. In 4 families, one of the parents was not the obligatory heterozygote carrier i.e. did not have a mutation. The results suggest the high incidence of de novo mutation.
Conclusion : We have identified the frequency of mutations of the CYP21 in Korean AGS patients. Our results shows that the clinical type of AGS can be predicted from the genotypes of CYP21. Also the high incidence of de novo mutation of CYP21 confirmed the genetic instability of major histocompatibility III region where the CYP21 is located(J Kor Soc Endocrinol 15:237-247, 2000).
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