Association Study Between the C3123A Polymorphism of the Angiotensin II Type 2 Receptor Gene in the Human X Chromosome and Essential Hypertension in Koreans

국문 초록 (Abstract)

Renin-angiotensin system (RAS)은 혈압 조절에 중요한 역할을 수행하는 생리적 조절계로써, 이 system을 구성하는 유전자들의 이상은 본태성 고혈압의 발병과 유의하게 관련된 것으로 알려졌다. RAS의 주요한 구성 성분인 angiotensin II는 2 종류의 수용체인 angiotensin II type 1 receptor (AT₁R)와 angiotensin II type 2 receptor (AT₂R)에 의해 그 효과가 매개되기 때문에, 이 수용체를 암호하는 유전자는 본태성 고혈압의 유력한 후보 유전자라고 볼 수 있다. 현재까지의 연구에 의하면, AT₁R유전자에 존재하는 유전적 변이와 본태성 고혈압과의 관련성에 관해서는 많은 보고들이 있었지만, AT₂R 유전자에 존재하는 유전적 변이가 본태성 고혈압에 유의한 효과를 나타내는 지에 관해서는 이렇다할 연구 성과가 별로 없는 실정이다. 이에 본 연구에서는 한국인 집단을 대상으로 하여, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성이 한국인 집단에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성이 있는 지를 분석하였다. 이 유전자는 인간의 X 염색체에 존재하기 대문에, 여성인 경우에는 CC, CA 및 AA로 이루어진 3 유전자형이 존재하지만, 남성인 경우에는 C와 A로 이루어진 2종류의 대립 유전자로 구성되어 있기 때문에, 본 연구에서는 남성과 여성을 개별적으로 나누어서 분석하였다. 연구 결과, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성은 남녀 모두에서 본태성 고혈압과 유의한 관련성을 나타내지 않았다(P＞0.05). 그렇지만, 이 다형성에 대한 대립 유전자 빈도를 서양인 집단과 비교했을 경우에는, 한국인을 대상으로 한 본 연구에서 A 대립 유전자 빈도가 0.33인 반면에 서양인 집단은 그 빈도가 0.43~0.48로 한국인 집단보다 높은 값을 나타내었다. 따라서, AT₂R 유전자에 존재하는 C3123A 다형성과 본태성 고혈압과의 관련성에 대해서는 한국인과 유전적 배경이 다른서양인 집단을 대상으로 한 추시가 필요할 것으로 사료된다.

목차 (Table of Contents)

• 요 약
• INTRODUCTION
• MATERIALS AND METHODS
• RESULTS AND DISCUSSION
• REFERENCES

참고문헌 (Reference)

• 1 "mapped to the X chromosome and its mRNA isexpressed in the human lung" 1842-1850
• 2 "The sequence and genomic organizationof the human type 2 angiotensin II receptor" 209 : 554-562, 1995
• 3 "Genomic organization andpolymorphism of human angiotensin II type 2 receptor no evidence for its gene mutation in two families of humanpremature ovarian failure syndrome" 127 : 221-228, 1997
• 4 "Genetic variants of angiotensin II receptorsand cardiovascular risk in hypertension" 42 : 500-506, 2003
• 5 "Genetic epidemiologyof renin-angiotensin system in Korean population,Environ" 22 : 12-21, 2002
• 6 "Ehypothesis" 39 : 323 -331, 2002
• 7 "Constructionof a genetic linkage map in man using restrictionfragment length polymorphisms" 314-331,
• 8 "Associations between hypertensionand genes in the renin-angiotensin system" 41 : 1027-1034, 2003
• 9 "Association between genetic variation of theinsulin receptor gene and essential hypertension in theKorean population" 4 : 87-90, 2000
• 10 "Angiotensin II type 2 receptors and cardiachypertrophy in women with hypertrophic cardiomyopathy" 38 : 1278-1281, 2001