KCI등재
SCIE
SCOPUS
Specific Mutations in APC, with Prognostic Implications in Metastatic Colorectal Cancer
저자
Huan Peng (Second Affiliated Hospital of Naval Medical University, Shanghai, China) ; Jun Ying (Second Affiliated Hospital of Naval Medical University, Shanghai, China) ; Jia Zang (Second Affiliated Hospital of Naval Medical University, Shanghai, China) ; Hao Lu (Second Affiliated Hospital of Naval Medical University, Shanghai, China) ; Xiaokai Zhao (Jiaxing Yunying Medical Inspection Co., Ltd., Jiaxing, China) ; Pengmin Yang (Zhejiang Yunying Medical Technology Co., Ltd., Jiaxing, China) ; Xintao Wang (Zhejiang Yunying Medical Technology Co., Ltd., Jiaxing, China) ; Jieyi Li (Zhejiang Yunying Medical Technology Co., Ltd., Jiaxing, China) ; Ziying Gong (Zhejiang Yunying Medical Technology Co., Ltd., Jiaxing, China) ; Daoyun Zhang (Zhejiang Yunying Medical Technology Co., Ltd., Jiaxing, China) ; Zhiguo Wang (Zhejiang Yunying Medical Technology Co., Ltd., Jiaxing, China) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
Cancer Research and Treatment(Cancer Research and Treatment)
권호사항
발행연도
2023
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1270-1280(11쪽)
DOI식별코드
제공처
Purpose Loss-of-function mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene are common in metastatic colorectal cancer (mCRC). However, the characteristic of APC specific mutations in mCRC is poorly understood. Here, we explored the clinical and molecular characteristics of N-terminal and C-terminal side APC mutations in Chinese patients with mCRC.
Materials and Methods Hybrid capture-based next-generation sequencing was performed on tumor tissues from 275 mCRC pati-ents to detect mutations in 639 tumor-associated genes. The prognostic value and gene-pathway difference between APC specific mutations in mCRC patients were analyzed.
Results APC mutations were highly clustered, accounting for 73% of all mCRC patients, and most of them were truncating mutations. The tumor mutation burden of the N-terminal side APC mutations group (n=76) was significantly lower than that of the C-terminal side group (n=123) (p < 0.001), further confirmed by the public database. Survival analysis showed that mCRC patients with N-terminus side APC mutations had longer overall survival than C-terminus side. Tumor gene pathway analysis showed that gene mutations in the RTK/RAS, Wnt and transforming growth factor β signaling pathways of the C-terminal group were significantly higher than those of the N-terminal group (p < 0.05). Additionally, KRAS, AMER1, TGFBR2, and ARID1A driver mutations were more common in patients with C-terminal side APC mutations.
Conclusion APC specific mutations have potential function as mCRC prognostic biomarkers. There are obvious differences in the gene mutation patterns between the C-terminus and N-terminus APC mutations group, which may have certain guiding significance for the subsequent precise treatment of mCRC.
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