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팔로사징후를 동반한 Smith-Magenis증후군 환아 2예: SMS에서 FISH검사의 진단적 의의 = Two Cases of Smith-Magenis Syndrome with Tetralogy of Fallot Confirmed by FISH
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학술지명
Annals of Laboratory Medicine(Annals of Laboratory Medicine)
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2005
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KCI등재,SCIE,SCOPUS
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학술저널
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361-364(4쪽)
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3
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Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by distinctive facial features, developmental delay, cognitive impairment, and behavioral abnormalities and associated with interstitial deletion of chromosome 17p11.2. We report 2 cases of SMS with tetralogy of Fallot. The first patient was reported having a normal conventional karyotype 7 years ago. However, as she grew up, she showed more compatible findings with SMS in behavior and phenotype. On the second cytogenetic study, interstitial deletion of 17p11.2 was detected by conventional banding technique which had 550 band resolution and it was confirmed by metaphase fluorescence in situ hybridization (FISH) using D17S258 SMS probe (Oncor, Gaithersburg, MD, USA). The second patient showed subtle phenotypic feature except microcephaly and cardiac anomalies was confirmed as SMS by cytogenetic analysis and FISH. We suggest that FISH should be performed not to overlook the submicroscopic deletion when SMS is clinically suspected, even though cytogenetist can not detect any anomalies on the conventional cytogenetics. A confirmatory diagnosis using FISH would be helpful in terms of guiding medical management and leading to proper genetic counseling.
더보기SMS는 안면기형과, 발달지연, 인지장애 그리고 행동장애 등을특징으로 하는 증후군으로 17번 염색체의 단완의 p11.2부분의 결손으로 인하여 발생한다. 본 증례는 팔로사징후를 가진 10세 된여아와 4개월 된 여아로, 첫 번째 환아는 7년 전에 시행한 염색체배양검사에서 정상 핵형으로 보고되었다. 점차 자라면서 SMS에특이적인 행동 및 안면 이상소견을 보여 다시 시행한 염색체 배양검사에서 17p11.2부위에 부분적 결실이의심되는 소견이 보여, 이부위에 특이적인 D17S258 SMS probe (Oncor)를 사용하여 FISH를 시행하여 한쪽 17번 염색체에서 결실을 확인하였다. 두 번째환아는 소두증과 선천성 심기형 외에 뚜렷한 SMS에 합당한 형태학적 소견을 찾을 수 없던 환아로, 고해상도의 염색체 배양검사와FISH를 시행하여 17p11.2부위의 결실을 확인하였다. 임상적으로SMS가 의심되는 환자는 염색체 검사에서 확인이 되지 않았더라도 FISH를 반드시 시행하는 것이 필요하리라고 사료된다.
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연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
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2023 | 평가예정 | 해외DB학술지평가 신청대상 (해외등재 학술지 평가) | |
2020-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (해외등재 학술지 평가) | KCI등재 |
2012-05-21 | 학술지명변경 | 한글명 : The Korean Journal of Laboratory Medicine -> Annals of Laboratory Medicine외국어명 : The Korean Journal of Laboratory Medicine -> Annals of Laboratory Medicine | KCI등재 |
2011-01-01 | 평가 | 학술지 분리 (기타) | KCI등재 |
2010-06-29 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한진단검사의학회지 -> The Korean Journal of Laboratory Medicine | KCI등재 |
2009-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2007-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2005-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (등재유지) | KCI등재 |
2002-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (등재후보2차) | KCI등재 |
1999-07-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 1.51 | 0.18 | 1.15 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.91 | 0.81 | 0.458 | 0.08 |
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