KCI등재
Tandem Mass Spectrometry를 이용한 선천성 대사이상질환 선별검사 7년간의 경험 = Seven-year experience with inherited metabolic disorders screening by tandem mass spectrometry
저자
송선미(Sean-Mi Song) ; 윤혜란(Hye-Ran Yoon) ; 이안나(Anna Lee) ; 이경률(Kyoung-Ryul Lee)
발행기관
대한의학유전학회(The Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
학술지명
권호사항
발행연도
2008
작성언어
-주제어
KDC
510
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
21-25(5쪽)
제공처
Purpose : In recent years, many countries have adopted newborn screening programs that use tandem mass spectrometry (MS/MS) to screen and the number of diseases screened has also increased. We began screening for inherited metabolic disorders using MS/MS in April, 2001. Our goal was to determine the overall prevalence of metabolic disorders and to assess the effectiveness of newborn screening by MS/MS in Korea.
Methods : From April, 2001 to December, 2007, we screened newborns and high risk groups using MS/MS. Acylcarnitines and amino acids were extracted and butylated and were introduced into the inlet of MS/MS. Confirmatory testing including a repeat newborn screening, and urine organic acid and plasma amino acid analysis were performed on a case-by-case basis.
Results : The total number of screened subjects 284,933 which comprised 251,799 neonates and 33,134 high risk subjects. The recall rate was 0.4% (1158 tests) and true positive cases were 117 (0.04%). Confirmed metabolic disorders (newborn/high risk group) were as follows; 78 (25/53) amino acid disorders, 27 (16/11) organic acid disorders, and 12 (5/7) fatty acid oxidation disorders. The estimated prevalence of inherited metabolic diseases in newborns was 1:5,000 and that in the total group was 1:2,000.
Conclusion : Newborn screening by MS/MS improved the detection of many inherited metabolic disorders. We therefore propose that all newborns be screened by a MS/MS national program and followed-up using a systemic organization strategy.
목적 : 최근 여러 국가에서 빠르게 탠덤매스 신생아 선천성 대사이상질환 선별 프로그램을 채택하고 있으며 많은 질환들이 검출되고 있다. 본 기관에서는 2001년 4월부터 탠덤매스 선천성 대사이상 질환 신생아 선별 검사를 시작하였다. 연구자들은 한국에서의 탠덤매스 선천성 대사이상질환 검출율 및 탠덤매스 유용성에 대해 평가하고자 하였다.
방법 : 2001년 4월부터 2007년 12월까지 본원에서는 탠덤매스를 이용하여 신생아 및 고위험군에 대해 선별검사를 시행하였다. 검체로부터 아실카르틴과 아미노산을 추출하여 부탄올로 유도체화시킨 후 탠덤매스에 장착하여 분석하였다. 탠덤매스 선별검사 재검, 소변 유기산 및 혈장 아미노산검사 등을 포함한 확진 검사는 개별적으로 시행되었다.
결과 : 총 의뢰건수는 284,933건으로 신생아 251,799건 및 고위험군 33,134건이었다. 소환율은 0.4%(1158건)이었으며, 이들 중 true positive는 117건(0.04%)이었다. 아미노산 대사 이상 질환은 총 78건(25/53), 유기산 대사이상 질환은 총 27건(16/11건) 및 지방산 산화대사이상 질환은 총 12건(5/7건)으로 전체 질환에 대한 검출율은 신생아 1:5,000이었으며 전체군 1:2,000이었다.
결론 : 탠덤매스 신생아 선별검사는 조기 진단 및 치료가 필요한 많은 선천성 대사이상질환의 검출을 용이하게 해주었다. 그러므로, 반드시 모든 신생아들에 대한 국가지원 탠덤매스 선별검사 확대 적용 및 추적관리 시스템이 구축이 필요할 것으로 판단된다.
서지정보 내보내기(Export)
닫기소장기관 정보
닫기권호소장정보
닫기오류접수
닫기오류 접수 확인
닫기음성서비스 신청
닫기음성서비스 신청 확인
닫기이용약관
닫기학술연구정보서비스 이용약관 (2017년 1월 1일 ~ 현재 적용)
학술연구정보서비스(이하 RISS)는 정보주체의 자유와 권리 보호를 위해 「개인정보 보호법」 및 관계 법령이 정한 바를 준수하여, 적법하게 개인정보를 처리하고 안전하게 관리하고 있습니다. 이에 「개인정보 보호법」 제30조에 따라 정보주체에게 개인정보 처리에 관한 절차 및 기준을 안내하고, 이와 관련한 고충을 신속하고 원활하게 처리할 수 있도록 하기 위하여 다음과 같이 개인정보 처리방침을 수립·공개합니다.
주요 개인정보 처리 표시(라벨링)
목 차
3년
또는 회원탈퇴시까지5년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한3년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한2년
이상(개인정보보호위원회 : 개인정보의 안전성 확보조치 기준)개인정보파일의 명칭 | 운영근거 / 처리목적 | 개인정보파일에 기록되는 개인정보의 항목 | 보유기간 | |
---|---|---|---|---|
학술연구정보서비스 이용자 가입정보 파일 | 한국교육학술정보원법 | 필수 | ID, 비밀번호, 성명, 생년월일, 신분(직업구분), 이메일, 소속분야, 웹진메일 수신동의 여부 | 3년 또는 탈퇴시 |
선택 | 소속기관명, 소속도서관명, 학과/부서명, 학번/직원번호, 휴대전화, 주소 |
구분 | 담당자 | 연락처 |
---|---|---|
KERIS 개인정보 보호책임자 | 정보보호본부 김태우 | - 이메일 : lsy@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0439 - 팩스번호 : 053-714-0195 |
KERIS 개인정보 보호담당자 | 개인정보보호부 이상엽 | |
RISS 개인정보 보호책임자 | 대학학술본부 장금연 | - 이메일 : giltizen@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0149 - 팩스번호 : 053-714-0194 |
RISS 개인정보 보호담당자 | 학술진흥부 길원진 |
자동로그아웃 안내
닫기인증오류 안내
닫기귀하께서는 휴면계정 전환 후 1년동안 회원정보 수집 및 이용에 대한
재동의를 하지 않으신 관계로 개인정보가 삭제되었습니다.
(참조 : RISS 이용약관 및 개인정보처리방침)
신규회원으로 가입하여 이용 부탁 드리며, 추가 문의는 고객센터로 연락 바랍니다.
- 기존 아이디 재사용 불가
휴면계정 안내
RISS는 [표준개인정보 보호지침]에 따라 2년을 주기로 개인정보 수집·이용에 관하여 (재)동의를 받고 있으며, (재)동의를 하지 않을 경우, 휴면계정으로 전환됩니다.
(※ 휴면계정은 원문이용 및 복사/대출 서비스를 이용할 수 없습니다.)
휴면계정으로 전환된 후 1년간 회원정보 수집·이용에 대한 재동의를 하지 않을 경우, RISS에서 자동탈퇴 및 개인정보가 삭제처리 됩니다.
고객센터 1599-3122
ARS번호+1번(회원가입 및 정보수정)