C1q nephropathy의 임상병리학적 소견 = Clinicopathologic Characteristics of C1q nephropathy

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Purpose:C1q nephropathy (C1qN) is a rare glomerulonephritis characterized by mesangial deposits, predominantly C1q, without the evidence of systemic lupus erythematosus (SLE). It showed various clinical courses, however, the clinicopathologic features of C1qN have not been well defined as yet.
Methods:We retrospectively reviewed the clinicopathologic features of 11 patients (0.8%) diagnosed as C1qN among 1,403 patients aged ≥18 years who had undergone renal biopsy due to primary glomerular disease from Jan. 2000 to Jan. 2009. Diagnostic criteria of C1qN were as follows; 1) the presence of dominant or co-dominant immunofluorescence staining for C1q in the mesangium, 2) corresponding mesangial dense deposit by electron microscopy, and 3) lack of clinical evidence of SLE.
Results:The male-to-female ratio was 6:5 and their mean age was 41.1±22.6 yrs (range, 19-69 yrs). Eight patients presented with urinary abnormalities and three with nephrotic syndrome. At the time of biopsy, three patients had hypertension. The mean value of 24-hour urine protein was 4.4±5.5 g/day (range, 0.5-18.5 g/day). On light microscopy, normal glomerular architecture (4/11) and segmental sclerosis (7/11) were observed. Complete or partial remission was achieved in six of the seven patients treated with immunosuppressive agents (steroid and/or immunosuppressants). Among these patients, two using steroid monotherapy had relapsed. The mean follow-up duration was 14±11 months (range, 2-31 months) and renal function deterioration was observed in three patients.
Conclusion:C1qN showed various clinical manifestations and prognosis. Therefore, additional studies are needed to fully define the clinicopathologic features.

국문 초록 (Abstract)

목적:C1q 신병증은 전신성 홍반성 낭창의 증거가 없으면서 전자현미경에서 메산지움에 전자 고밀도 침착이 있고 면역형광검사에서 C1q가 발견되는 드문 사구체 질환으로 다양한 임상 병리학적 소견을 보인다. 그러나, 아직까지 이 질환의 명확한 특성은 확립되지 않았다.
방법:2000년 1월부터 2009년 1월까지 서울대학교 병원에서 신생검을 시행하여 원발성 사구체질환으로 진단된 18세 이상의 성인 환자 1,403례 중 C1q 신병증으로 진단된 11명 (0.8%)의 환자들의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. C1q 신병증의 진단은 면역형광 검사에서 메산지움에 C1q가 두드러지게 관찰되며 전자현미경 검사에서 전자 고밀도 침착이 있고 임상적으로 전신성 홍반성 낭창의 증거가 없는 경우로 하였다.
결과:남녀 비는 6:5였으며 평균 연령은 41.1±22.6세 (범위, 19-69세)였다. 진단 당시 임상 소견은, 단백뇨 또는 혈뇨가 8례, 신증후군이 3례였고, 이중 3례에서 이전에 고혈압을 진단받았으며, 단백뇨는 평균 4.4±5.5 g/day (범위, 0.5-18.5 g/day) 였다. 광학 현미경에서 미세 변화성 병변이 4례, 초점성 분절성 경화 소견이 7례였으며, 고용량 스테로이드 단독 또는 면역억제제 병합 요법을 시행한 7명 중 6명이 완전 및 부분 관해에 도달했다. 이중 스테로이드 단독요법으로 치료한 2명에서 재발의 소견을 보였다. 평균 14±11개월 (범위, 2-31개월)의 추적기간 중, 3명에서 신기능의 감소를 보였다.
결론:C1q 신병증은 다양한 임상적 소견 및 예후를 나타낸다. 따라서 C1q 신병증을 하나의 질환으로 정립시키기 위해서는 질환의 임상 병리학적 특성을 명확히 밝힐 수 있는 연구가 지속되어야 하겠다.

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