유전성 암 유전 상담을 위한 네 가지 가계도 작성 프로그램의 비교 평가 = Comparison of Four Pedigree-Generating Programs for Genetic Counseling of Hereditary Cancer

국문 초록 (Abstract)

배경: 유전성 암에 대한 유전 상담에서 가족력 수집은 핵심적인 과정이지만, 가장 많은 시간이 소요되는 작업 중 하나이다. 현재 다양한 가계도 작성 도구가 사용 가능하지만, 이들을 비교한 문헌 은 부족한 실정이다. 본 연구는 유전 상담에서 의사의 업무를 지원 하는 네 가지 무료 가계도 도구(CancerGene 5.1, CeGaT Pedigree Chart Designer 3.0, Visual Paradigm Pedigree Chart Maker, Prog- eny 10)의 유용성을 평가하고자 하였다.
방법: 가계도 도구 평가를 위해 사용 편의성, 표준 가계도 표기법 준수 여부, 필요한 기호 및 선의 제공 여부, 복잡한 가계도 구성 가 능성, 저장 및 편집 기능 등 다섯 가지 핵심 평가 기준을 개발하였 다. 각 항목은 유전 상담을 전문으로 하는 5인의 전문가가 5점 척도(1점: 매우 불만족 –5점: 매우 만족)로 평가하였다.
결과: CancerGene 5.1이 가장 높은 점수를, CeGaT Pedigree Chart Designer 3.0이 가장 낮은 점수를 기록하였다. CancerGene 5.1은 데스크탑 기반 프로그램으로 , 가계도의 저장 및 편집 기능이 우수 하며 암 위험도 예측 기능도 제공한다.
결론: 본 연구 결과는 유전 상담 전문가들이 효과적인 가계도 도 구를 선택하는 데 도움을 줄 수 있으며, 이는 궁극적으로 환자 중 심 진료의 효율성을 향상시키는 데 기여할 수 있다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Background: Collecting family history is a key process in genetic counseling for hereditary cancer in clinics; however, it is also one of the most time-consuming components. Although several tools are available for pedigree generation, published literature comparing them is limited. This study aimed to evaluate the usefulness of four free pedigree tools—CancerGene version 5.1, CeGaT Pedigree Chart Designer version 3.0, Visual Paradigm Pedigree Chart Maker, and Progeny version 10—in assisting physicians with genetic counseling.
Methods: We developed five key evaluation criteria for assessing the pedigree tools: ease of use, adherence to standardized human pedigree nomenclature, availability of symbols and lines required for pedigree construction, ability to construct complex pedigrees, and ability to save or edit pedigrees. All evaluation criteria were rated on a five-point scale (1, strongly disagree; 5, strongly agree) by five independent genetic service providers specializing in genetic counseling.
Results: CancerGene 5.1 received the highest score, while CeGaT Pedigree Chart Designer 3.0 scored the lowest. CancerGene 5.1 is a desktop program that excels in saving and editing pedigrees and providing cancer risk estimates.
Conclusions: Our results can help genetic counselors determine effective pedigree tools, ultimately improving the efficiency of patient-centered care.