갈락토오스혈증 선별검사 양성인 신생아에 대한 정밀검사 결과 분석 = Analysis on confi.rmatory diagnosis in newborns with positive result through newborn screening for galactosemia

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Background & object : Generally, blood spots of newborn have been sent to the 2n d institution for differential confirmatory test, who showed positive through newborn screening for galactosemia. So far no report on the investigative analyses on confirmatory test results of positive Galactosemia results of newborn blood spots, who have been born in General Hospital.
We have investigated the proportion of blood spotsamples that gave positive screen results of newborn blood spots born in Soonchynhyang University Hospital.
Methods: We investigated and analyzed through examining medical records of newborns who were born or transferred in Soonchunhyang University Hospital in 2009.
Newborn born blood spots obtained were from what was transferred to our Hospital for confirmatory tests or from what was visited to our Hospital for the total galactose, free galactose, galactose-1-phosphate, and Beutler tests.
Results : Out of 252 newborns who received secondary confirmatory tests, the newborn blood spots who showed abnormal was as follows; 66 (26.2%) for total galactose, 10 (4.0%) for free galactose, 32 (12.7%) for galactose-1-phosphate and, 0 for Beutler tests. Among 96 newborns who have seen attending physician 18 (19.1 %) showed abnormal, and finally 5 (2.0%) was diagnosed as Galactosemia and 15 was transient Galactosemia.
Out of 18 newborns who have been transferred to secondary confirmatory test 3 have been diagnosed as Galactosemia. Finally five (2.0%) was diagnosed as Galac tosemia out of 252 born at Soonchunhyang University Hospital in 2009. From these results we expect there might be more than 7 newborns with Galactosemia, though 7 Galactosemia newborn patients have already been registered at community health center.
Conclusions : For the prevention of mental retardation and effective therapy over Galactosemia, secondary confirmatory test ought to be performed right away if the result of newborn screening for Galactosemia is positive.

국문 초록 (Abstract)

갈락토오스혈증은 갈락토오스 분해효소의 결핍으로 인하여 섭취한 갈락토오스를 우리 몸에서 에너지 원으로 이용되는 포도당으로 바꾸지 못하여 체내에 갈락토오스가 축적되는 유전성 질환으로 신생아 시기에 치료하지 않으면 발육부전 및 정신지체가 발생 하고 심한 경우 사망하기도 한다. 신생아 때 발견하여 치료하면 정신지체를 예방할 수 있는 유전성 대사질환에 대한 신생아 선별검사가 1985년 국내에 처음 도입된 이후 갈락토오스혈증에 대한 신생아 선별검사가 2006년부터 정부 지원사업으로 채택되어 모든 신생아를 대상으로 무료로 실시되고 있다. 갈락토오스혈증에 대한 선생아 선별검사가 시작된 이후 양성자들에 대한 확인검사를 통하여 갈락토오스혈증 환자가 진단되고 있지만 아직까지 우리나라에서의 발생빈도는 정확히 알 수 없다. 신생아 선별검사에서 갈락토오스혈중 양성인 신생아들은 확인검사 기관에서 정밀검사를 받지만 검밀검사에서 진단된 환아가 얼마나 되는지 정확히 알 수 없고, 진단된 환아 중 몇 명이 보건소에 동록되는지 알 수 없다. 확인검사를 통하여 진단된 환아 중 보건소에 사후관리자로 등록된 환자를 근거로 산출한 2006부터 2009년까지 4년간 갈락토오스혈증의 발생빈도는 51,419명당 1 명이다. 최태윤 등은 2005년도 신생아 선별검사결과를 근거로 산출한 갈락토오스혈증 발생 빈도가 39,314명당 1명으로 보고하였다. 저자들은 갈락토오스혈증에 대한 신생아 선별검사에서 양성인 신생아 중 확인검사를 받기 위하여 정밀검사 기관으로 내원한 신생아들 대상으로 확인검사 결과를 실시하고 그 결과를 분석하여 보고하는 바이다.

목차 (Table of Contents)

• 서론 2
• 대상 및 방법 3
• 1. 대상 3
• 2. 방법 3
• 결과 3
• 1. 갈락토오스혈증 정밀검사를 의뢰한 신생아 수 3
• 2. 갈랄토오스혈증 정밀검사를 양성 신생아 수 3
• 3. 진단된 갈락토오스혈증 환자 수 3
• 4. 희귀난치성 대사질환 사후관리 대상자로 보건소에 등록한 갈락토오스혈증 환자 수 3
• 고찰 4
• 결론 6