SCIE
SCOPUS
KCI등재
Detection of Germline Mutations in Patients with Epithelial Ovarian Cancer Using Multi-gene Panels: Beyond <i>BRCA1/2</i>
저자
Eoh, Kyung Jin ; Kim, Ji Eun ; Park, Hyung Seok ; Lee, Seung-Tae ; Park, Ji Soo ; Han, Jung Woo ; Lee, Jung-Yun ; Kim, Sunghoon ; Kim, Sang Wun ; Kim, Jae Hoon ; Kim, Young Tae ; Nam, Eun Ji
발행기관
학술지명
Cancer Research and Treatment(Cancer Research and Treatment)
권호사항
발행연도
2018
작성언어
-주제어
등재정보
SCIE,SCOPUS,KCI등재
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
917-925(9쪽)
제공처
소장기관
<P><B>Purpose</B></P><P>Next-generation sequencing (NGS) allows simultaneous sequencing of multiple cancer susceptibility genes and may represent a more efficient and less expensive approach than sequential testing. We assessed the frequency of germline mutations in individuals with epithelial ovarian cancer (EOC), using multi-gene panels and NGS.</P><P><B>Materials and Methods</B></P><P>Patients with EOC (n=117) with/without a family history of breast or ovarian cancer were recruited consecutively, from March 2016 toDecember 2016.GermlineDNAwas sequenced using 35-gene NGS panel, in order to identify mutations. Upon the detection of a genetic alteration using the panel, results were cross-validated using direct sequencing.</P><P><B>Results</B></P><P>Thirty-eight patients (32.5%) had 39 pathogenic or likely pathogenic mutations in eight genes, including <I>BRCA1</I> (n=21), <I>BRCA2</I> (n=10), <I>BRIP1</I> (n=1), <I>CHEK2</I> (n=2), <I>MSH2</I> (n=1), <I>POLE</I> (n=1), <I>RAD51C</I> (n=2), and <I>RAD51D</I> (n=2). Among 64 patients with a family history of cancer, 27 (42.2%) had 27 pathogenic or likely pathogenic mutations, and six (9.3%) had mutations in genes other than <I>BRCA1/2</I>, such as <I>CHECK2</I>, <I>MSH2</I>, <I>POLE</I>, and <I>RAD51C</I>. Fifty-five patients (47.0%) were identified to carry only variants of uncertain significance.</P><P><B>Conclusion</B></P><P>Using the multi-gene panel test, we found that, of all patients included in our study, 32.5% had germline cancer-predisposing mutations. NGS was confirmed to substantially improve the detection rates of a wide spectrum of mutations in EOC patients compared with those obtained with the <I>BRCA1/2</I> testing alone.</P>
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