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MUTYH 생식세포 유전자 변이의 임상적 의의 = Clinical Significance of MUTYH Germline Variant
저자
유금혜 (국립암센터 암예방검진센터) ; 강민채 (국립암센터 표적치료연구과) ; 정예령 (국립암센터 표적치료연구과) ; 장미애 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) ; 박종은 (한양대학교 의과대학 진단검사의학교실) ; 김남희 (동아대학교 의과대학 진단검사의학교실) ; 원동주 (연세대학교 의과대학 진단검사의학교실) ; 박보영 (한양대학교 의과대학 예방의학교실) ; 공선영 (국립암센터 표적치료연구과, 국립암센터 암의생명과학과, 국립암센터 진단검사의학과) 연구자관계분석
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2023
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Korean
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KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
301-307(7쪽)
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MUTYH 유전자 변이는 상염색체 열성 형질로 대장암과 대장 용종증을 유발하고, 방광암, 위암, 간담도암, 난소암, 자궁내막암, 유방암 등의 발생과 연관이 있다. 본 종설에서는 MUTYH 유전자의 변이에 대한 해석과 미국국립종합암네트워크 관리 방침 및 현재까지 보고된 문헌들에 대해 정리하였다.
더보기The MUTYH germline pathogenic variant is known to increase the risk of polyposis and colorectal cancer with a recessive mode of inheritance. However, the risks of other cancers caused by the MUTYH variant are not well described. Herein we reviewed the characteristics of MUTYH-associated polyposis, colorectal cancer, and extracolonic cancers. Furthermore, we present the current National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guideline on the screening program for the MUTYH variant. These may be helpful in clinical practice when counseling patients with the MUTYH germline variant.
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