KCI등재
SCOPUS
미배양 양수세포에서 다중중합효소 연쇄반응을 이용한 Duchenne 형 근이영양증 ( DMD ) 의 신속한 진단 = Rapid Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy ( DMD ) by Multiplex Polymerase Chain Reaction ( PCR ) using Uncultured Amniocytes
저자
발행기관
학술지명
Obstetrics & Gynecology Science(Obstetrics & Gynecology Science)
권호사항
발행연도
2000
작성언어
-주제어
KDC
500
등재정보
KCI등재,SCOPUS,ESCI
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
1713-1716(4쪽)
제공처
목적 : 엑손 결실로 인한 근 이영양증(DMD)의 가족력이 있는 경우 배양하지 않은 양수세포에서 다중중합효소연쇄반응을 이용한 산전진단의 효용성에 관한 연구이다. 연구방법 : 양수 샘플링 후 양수세포 interphase의 FISH 분석으로 태아 성별을 확인하고 cell을 lysis시킨 후 다중중합효소연쇄반응을 시행하였다.결과 : 다중중합효소연쇄반응은 결실이 흔히 일어나기 쉬운 엑손 17개를 4그룹으로 나누어서 중합효소연쇄반응을 시행하였으며, 모두 17개의 엑손이 전부 다 증폭이 되어서 결실이 없는 것으로 판정을 내릴 수 있었다.
결론 : 이 방법은 배양하지 않은 양수세포의 DNA분석으로서 근 이영양증의 위험성이 높은 남성 태아의 산전진단 방법이 되며, 착상 전 진단이나 융모막 검사가 불가능 한 경우 대신할 수 있는 유용한 방법이다.
즉, 엑손 결실 때문에 생긴 근 이영양증 환자가 있는 가족에서 산전진단으로 이용할 수 있다. 중심단어 : 미배양 양수세포, 근 이영양증, 산전진단, 다중중합효소연쇄반응
Objective : To evaluate the efficacy of prenatal multiplex PCR with uncultured amniocytes, in the case of family history of DMD due to exon deletion. Methods : After amniocentesis, fetal sex was confirmed using fluorescence in situ hybridization (FISH) with interphase cells' of amniocyte. Then amniocytes were lysed and multiplex PCR test was performed.Result : PCR was done for 17 exons devided into 4 groups. Seventeen exons were all amplified with their right size.Conclusions : This method is DNA analysis for rapid prenatal diagnosis of DMD with uncultured amniocytes in the family of DMD.
This is useful when preimplantation genetic diagnosis or chorionic villi sampling are not available.
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