KCI등재
Substrate reduction therapy in three patients with Gaucher disease
저자
Soo Hyun Kim (Asan Medical Center) ; Eun gu Kang (Asan Medical Center) ; Yoon Myung Kim (Asan Medical Center) ; Gu Hwan Kim (Asan Medical Center) ; In Hee Choi (Asan Medical Center) ; Jin Ho Choi (Asan Medical Center) ; Han Wook Yoo (Asan Medical Center) ; Beom Hee Lee (Asan Medical Center) 연구자관계분석
발행기관
대한의학유전학회(The Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
학술지명
권호사항
발행연도
2016
작성언어
-주제어
KDC
510
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
72-77(6쪽)
KCI 피인용횟수
0
제공처
소장기관
Purpose: Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disease caused by beta-glucocerebrosidase (GBA) deciency. Oral substrate reduction therapy with miglustat (Zavesca??) was approved for the treatment of adults with GD type 1, for whom enzyme replacement therapy (ERT) is unsuitable or not a therapeutic option. In this study, we report the effect of miglustat (Zavesca??) in three Korean GD patients.
Materials and Methods: Clinical ndings comprising age at diagnosis, presenting signs, laboratory ndings at diagnosis, GBA activity and mutations, and clinical courses of the three patients were reviewed.
Results: Miglustat was administered to three patients who reported allergic reactions during intravenous imiglucerase infusions. One patient withdrew after 15 months of miglustat administration owing to continuous elevation of disease biomarker levels (chitotriosidase, acid phosphatase, and angiotensin-converting enzyme). Poor adherence to medication was suspected but was denied by the patient. In the other two patients, platelet count and levels of hemoglobin and other biomarkers remained stable during miglustat administration. However, they suffered from severe diarrhea and weight loss, which led to miglustat discontinuation after 1 and 12 months of administration.
Conclusion: Our study shows that although miglustat is suggested to GD patients as an alternative treatment to ERT, signicant adverse reactions may lead to discontinuation of miglustat. In addition, it is difcult to monitor the drug adherence.
분석정보
연월일 | 이력구분 | 이력상세 | 등재구분 |
---|---|---|---|
2028 | 평가예정 | 재인증평가 신청대상 (재인증) | |
2022-01-01 | 평가 | 등재학술지 유지 (재인증) | KCI등재 |
2020-06-02 | 학술지명변경 | 한글명 : 대한의학유전학회지 -> Journal of Genetic Medicine | KCI등재 |
2019-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2018-12-01 | 평가 | 등재후보로 하락 (계속평가) | KCI후보 |
2017-01-03 | 학회명변경 | 영문명 : The Korean Society of Medical Genetics -> The Korean Society of Medical Genetics and Genomics | KCI등재 |
2015-01-01 | 평가 | 등재학술지 선정 (계속평가) | KCI등재 |
2013-01-01 | 평가 | 등재 1차 FAIL (등재후보1차) | KCI후보 |
2012-01-01 | 평가 | 등재후보 1차 PASS (등재후보1차) | KCI후보 |
2010-01-01 | 평가 | 등재후보학술지 선정 (신규평가) | KCI후보 |
2006-07-31 | 학회명변경 | 영문명 : Korean Society of Medical Genetics -> The Korean Society of Medical Genetics |
기준연도 | WOS-KCI 통합IF(2년) | KCIF(2년) | KCIF(3년) |
---|---|---|---|
2016 | 0 | 0 | 0 |
KCIF(4년) | KCIF(5년) | 중심성지수(3년) | 즉시성지수 |
0.03 | 0.05 | 0 | 0 |
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