KCI등재
SCIE
SCOPUS
Genomic Signatures from Clinical Tumor Sequencing in Patients with Breast Cancer Having Germline BRCA1/2 Mutation
저자
김주원 (고려대학교) ; 강효은 (고려대학교의료원) ; 최지미 (고려대학교) ; 윤승규 (고려대학교) ; 정승필 (고려대학교) ; 배수연 (고려대학교 안암병원) ; 유지영 (고려대학교안암병원) ; 최윤지 (고려대학교) ; 김열홍 (고려대학교) ; 박경화 (고려대학교) 연구자관계분석
발행기관
학술지명
Cancer Research and Treatment(Cancer Research and Treatment)
권호사항
발행연도
2023
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재,SCIE,SCOPUS
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
155-166(12쪽)
DOI식별코드
제공처
Purpose<i>BRCA1</i> and <i>BRCA2</i> are among the most important genes involved in DNA repair via homologous recombination (HR). Germline <i>BRCA1/2</i> (<i>gBRCA1/2</i>)-related cancers have specific characteristics and treatment options but conducting <i>gBRCA1/2</i> testing and interpreting the genetic imprint are sometimes complicated. Here, we describe the concordance of <i>gBRCA1/2</i> derived from a panel of clinical tumor tissues using next-generation sequencing (NGS) and genetic aspects of tumors harboring <i>gBRCA1/2</i> pathogenic variants.Materials and MethodsTargeted sequencing was performed using available tumor tissue from patients who underwent <i>gBRCA1/2</i> testing. Comparative genomic analysis was performed according to <i>gBRCA1/2</i> pathogenicity.ResultsA total of 321 patients who underwent <i>gBRCA1/2</i> testing were screened, and 26 patients with <i>gBRCA1/2</i> pathogenic (<i>gBRCA1/2p</i>) variants, eight patients with <i>gBRCA1/2</i> variants of uncertain significance (VUS; <i>gBRCA1/2v</i>), and 43 patients with <i>gBRCA1/2</i> wild-type (<i>gBRCA1/2w</i>) were included in analysis. Mutations in <i>TP53</i> (49.4%) and <i>PIK3CA</i> (23.4%) were frequently detected in all samples. The number of single-nucleotide variants (SNVs) per tumor tissue was higher in the <i>gBRCA1/2w</i> group than that in the <i>gBRCA1/2p</i> group (14.81 vs. 18.86, p=0.278). Tumor mutation burden (TMB) was significantly higher in the <i>gBRCA1/2w</i> group than in the <i>gBRCA1/2p</i> group (10.21 vs. 13.47, p=0.017). Except for <i>BRCA1/2</i>, other HR-related genes were frequently mutated in patients with <i>gBRCA1/2w</i>.ConclusionWe demonstrated high sensitivity of <i>gBRCA1/2</i> in tumors analyzed by NGS using a panel of tumor tissues. TMB value and aberration of non-<i>BRCA1/2</i> HR-related genes differed significantly according to <i>gBRCA1/2</i> pathogenicity in patients with breast cancer.
더보기분석정보
서지정보 내보내기(Export)
닫기소장기관 정보
닫기권호소장정보
닫기오류접수
닫기오류 접수 확인
닫기음성서비스 신청
닫기음성서비스 신청 확인
닫기이용약관
닫기학술연구정보서비스 이용약관 (2017년 1월 1일 ~ 현재 적용)
학술연구정보서비스(이하 RISS)는 정보주체의 자유와 권리 보호를 위해 「개인정보 보호법」 및 관계 법령이 정한 바를 준수하여, 적법하게 개인정보를 처리하고 안전하게 관리하고 있습니다. 이에 「개인정보 보호법」 제30조에 따라 정보주체에게 개인정보 처리에 관한 절차 및 기준을 안내하고, 이와 관련한 고충을 신속하고 원활하게 처리할 수 있도록 하기 위하여 다음과 같이 개인정보 처리방침을 수립·공개합니다.
주요 개인정보 처리 표시(라벨링)
목 차
3년
또는 회원탈퇴시까지5년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한3년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한2년
이상(개인정보보호위원회 : 개인정보의 안전성 확보조치 기준)개인정보파일의 명칭 | 운영근거 / 처리목적 | 개인정보파일에 기록되는 개인정보의 항목 | 보유기간 | |
---|---|---|---|---|
학술연구정보서비스 이용자 가입정보 파일 | 한국교육학술정보원법 | 필수 | ID, 비밀번호, 성명, 생년월일, 신분(직업구분), 이메일, 소속분야, 웹진메일 수신동의 여부 | 3년 또는 탈퇴시 |
선택 | 소속기관명, 소속도서관명, 학과/부서명, 학번/직원번호, 휴대전화, 주소 |
구분 | 담당자 | 연락처 |
---|---|---|
KERIS 개인정보 보호책임자 | 정보보호본부 김태우 | - 이메일 : lsy@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0439 - 팩스번호 : 053-714-0195 |
KERIS 개인정보 보호담당자 | 개인정보보호부 이상엽 | |
RISS 개인정보 보호책임자 | 대학학술본부 장금연 | - 이메일 : giltizen@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0149 - 팩스번호 : 053-714-0194 |
RISS 개인정보 보호담당자 | 학술진흥부 길원진 |
자동로그아웃 안내
닫기인증오류 안내
닫기귀하께서는 휴면계정 전환 후 1년동안 회원정보 수집 및 이용에 대한
재동의를 하지 않으신 관계로 개인정보가 삭제되었습니다.
(참조 : RISS 이용약관 및 개인정보처리방침)
신규회원으로 가입하여 이용 부탁 드리며, 추가 문의는 고객센터로 연락 바랍니다.
- 기존 아이디 재사용 불가
휴면계정 안내
RISS는 [표준개인정보 보호지침]에 따라 2년을 주기로 개인정보 수집·이용에 관하여 (재)동의를 받고 있으며, (재)동의를 하지 않을 경우, 휴면계정으로 전환됩니다.
(※ 휴면계정은 원문이용 및 복사/대출 서비스를 이용할 수 없습니다.)
휴면계정으로 전환된 후 1년간 회원정보 수집·이용에 대한 재동의를 하지 않을 경우, RISS에서 자동탈퇴 및 개인정보가 삭제처리 됩니다.
고객센터 1599-3122
ARS번호+1번(회원가입 및 정보수정)