청색 공막을 동반한 선천성 골형성 부전증 1예 = A Case of Osteogenesis Imperfecta with Blue Sclera
선천성 골형성 부전증은 결체조직의 형성부전으로 인해 다발성 골절과 청색공막 및 난청을 특징으로 하는 전신질환으로, 1716년에 Amand가 처음으로 보고한 이래, 지금까지 약 2,000여례가 보고되었고 국내서는 약 20여례가 보고되었으며 임상적으로 쉽게 진단되는 2형과 3형은 우리나라에서 수회 보고되었다. 그러나 방사선 검사 상 변형을 보이지 않는 1형은 오히려 간과되고 있는 것으로 생각된다. 저자들은 한 가계에서 발생된 청색 공막을 동반한 골형성 부전증 제1형을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Osteogenesis imperfecta is a systemic disease which characteristics are blue sclera, hearing loss, and multiple fracture from connective tissue aplasia. So far, about 2,000 cases were reported since Amand's report in 1716, and about 20 cases were reported in Korea and several cases of Type II and Type Ⅲosteogenesis imperfecta which easily diagnoses clinically were reported in Korea. But, Type I osteogenesis imperfecta which has no diformity of bone in X—ray was overlooked. We are giving an account of Type I osteogenesis imperfecta with blue sclera that occurred in one lineage.
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