가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서의 다발성 황색종 - 1례 보고 - = Multiple Xanthomatosis in Familiar Hypercholesterolemia Patient - A case report -
저자
이승구 ; 이화성 ; 문찬웅 ; Rhee, Seung-Koo ; Lee, Hwa-Sung ; Moon, Chan-Woong
발행기관
학술지명
대한골관절종양학회지(The Journal of the Korean Bone & Joint Tumor Society)
권호사항
발행연도
2000
작성언어
Korean
주제어
자료형태
학술저널
발행기관 URL
수록면
41-46(6쪽)
제공처
We experienced the case of familiar hypercholesterolemia with multiple xanthomas which was treated by combined surgical and medical therapy. He was 26-year-old male patient of familiar hypercholesterolemia with multiple xanthomas in 22 sites on whole body, and was treated by 17 surgical excisions of the xanthomas and by medical therapy of the hypercholesterolemia. There was a normal healing process of the surgical wounds. Continual postoperative medical therapy of the hypercholesterolemia was done. There was no recurrence of the symptoms during more than 13 months of follow-up. But the serum level of the cholesterol was not lowered significantly, so we are treating him with drug therapy. Familial hypercholesterolemia is caused by a specific disorder of lipid metabolism, and is characterized by increased LDL cholesterol, tendon xanthomas, coronary disease associated with autosomal dominant transmission. Xanthomas usually appear in the second decade of life with familiar hypercholesterolemia which may have high risk for premature coronary atherosclerosis, which might be prevented with early diagnosis and medical treatment. So, orthopedic surgeons do not only excise the xanthomatosis surgically but also can diagnose the underlying hypercholesterolemia.
더보기다발성 황색종을 보이는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 1례를 경험하고 수술 및 내과적 치료를 병행하였으며, 계속 추적관찰 중이기에 문헌고찰과 함께 이에 보고하고자 한다. 전신 22 곳에 다발성 황색종을 보이는 26세 남자의 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 17군데의 황색종을 수술적으로 절제하고, 고콜레스테롤혈증에 대하여는 내과적 약물치료를 병행하였으며, 술 후 13개월 이상 추적 관찰하였다. 환자는 정상적인 수술창의 치유과정을 보였고, 술 후 Simvastatin 약물치료를 병행하고 있으며, 1년 후 최종추시시 종괴의 재발은 없었으나 고콜레스테롤혈증의 치료는 미세한 변화만을 보여 계속 내과적 추적관찰 중이다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도지단백 콜레스테롤의 증가, 건 황색종 및 관상동맥 질환을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 지질대사의 장애를 보이는 질환이다. 황색종은 보통 10대에 처음 발견되고 조기 진단에 중요한 단서가 될 수 있으며, 특히 종골건 황색종은 가족성 고콜레스테롤혈증의 첫 번째 임상징후로 나타날 수 있다. 고콜레스테롤혈증은 관상동맥경화증의 위험이 높아 조기 진단과 치료가 중요하며, 이에 정형외과 의사도 황색종의 수술적 제거외에 이러한 숨어 있는 질환을 진단할 수 있어야 하겠다.
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