학술논문발표 : 폐암에서의 EGFR 돌연변이 진단 향상을 위한 Advanced method에 대한 고찰
저자
발행기관
학술지명
조직세포검사학회 발표자료집(The Korean Society for Histology & Cytology Laboratory)
권호사항
발행연도
2014
작성언어
Korean
자료형태
학술저널
수록면
27-28(2쪽)
제공처
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[배경] EGFR(epidermal growth factor receptor)은 epidermal growth factor를 인지하여 세포내 여러 신호전달 기작의 스위치 역할을 하는 타이로신 카이나제(TK) 를 만들어내는 구조로서, EGFR 유전자는 과발현, 증폭, 돌연변이의 3가지 기전에 의해 암유전자의 기능을 수행하는 것으로 알려져 있다. 비소세포폐암과 연관된 EGFR 유전자 돌연변이는 exon 18-21에서 발생하며, gefitinib 및 erlotinib 등의 치료약제에 좋은 반응을 보이는 것으로 알려져 있어, 비소세포암 환자의 진단 및 함암치료 반응의 예측을 위하여 실시하는 검사이다. 이 EGFR검사는 기본적으로 검체에서 추출한 DNA로 PNA Clamping-real time PCR 기법을 이용하여 EGFR exon 18-21의 흔한 돌연변이 29종에 대하여 분석을 하는 검사방법으로, 적은 양의 검체로(25ng/PCR) 5% 정도의 돌연변이도 검출이 가능한 민감도가 높은 검사입니다. 다만 임상적 중요성이 잘 알려지지 않은 드문 돌연변이나 일부 exon 19의 deletion 돌연변이는 발견되지 않을 수도 있기에 본원에서는 이것을 검출하기 위하여 Sequencing 돌연변이 검사를 같이 실시하여 PNA의 위음성 결과를 줄이고 있어 이 방법으로 검사한 지난 1년간의 통계를 통해 그 중요성을 알아보고자 한다. [방법] 2013년 1월부터 12월까지 검사한 EGFR 돌연변이 검사중에 EGFR PNA clamping real-time PCR을 실시한 결과의 양성율을 통계하고, EGFR Sequencing 추가검사를 실시한 검사의 결과와 비교하여 처음 EGFR PNA만 실시했을 때와 PNA 및 Sequencing을 동시에 실시했을 때의 양성율을 비교하였다. [결과] 2013년 EGFR PNA와 Sequencing 검사를 동시에 실시한 것이 1,777건이였고, 그 중에서 38건이 Sequencing만 양성 결과를 보였고, 32건은 PNA clamping만 양성을 보였다. [고찰] EGFR PNA clamping Real-time PCR 방법은 5% 정도의 돌연변이도 검출가능한 검사법으로 되어있으나 실제로 19번 엑손에서 검사가 안되는 부분이 발생하였다. 그것을 검사하기 위해 Sequencing 검사를 동시에 실시함으로써 더 많은 돌연변이를 검출할 수 있었다. 앞으로 EGFR 돌연변이 검사에서는 신속한 검사법인 PNA clamping real-time PCR검사와 더불어 염기서열 검사를 동시에 실시함으로써 위음성 결과를 감소시켜 아주 적은 양의 암세포가 있는 돌연변이 일지라도 그것을 찾아낼 수 있을 것으로 기대된다. 참고로 2014년 6월부로 EGFR PNA clamping 과 EGFR sequencing검사가 모두 비급여에서 급여로 전환되어 두 가지 검사를 동시에 실시하는 것은 불가하여, 본원에서는 PNA 검사를 먼저 실시하고 난 후 추후에 필요에 의해서 Sequencing검사로 확인 검사를 실시하는 flow로 변경하여 실시하고 있다.
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