SCOPUS
SCIE
Targeted next-generation sequencing of well-differentiated rectal, gastric, and appendiceal neuroendocrine tumors to identify potential targets
저자
Park, Ha Young ; Kwon, Mi Jung ; Kang, Ho Suk ; Kim, Yun Joong ; Kim, Nan Young ; Kim, Min Jeong ; Min, Kyueng-Whan ; Choi, Kyung Chan ; Nam, Eun Sook ; Cho, Seong Jin ; Park, Hye-Rim ; Min, Soo Kee ; Seo, Jinwon ; Choe, Ji-Young ; Lee, Hye Kyung
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2019
작성언어
-주제어
등재정보
SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
수록면
83-94(12쪽)
제공처
<P><B>Summary</B></P> <P>Rectal neuroendocrine tumors (NETs) are the most common gastrointestinal (GI) NETs with an uncertain malignant potential despite their small size. There are limited data about driver mutations in rectal NETs, which may explain the tumors' unexpected behavior or common histologic morphology with other GI-NETs. Here, we investigated the clinically and pathologically relevant mutations of rectal and nonrectal NETs and compared the frequency and clinical significance of detected mutations between them. We sequenced 84 primary GI-NETs (69 rectal, 7 gastric, 5 appendiceal, and 3 sigmoid colon NETs) and 3 metastatic GI-NETs using targeted next-generation sequencing. Twenty-one rectal NETs (30.4%) showed at least 1 mutation in 24 cancer-related genes; the most common mutations were <I>TP53</I> (10.1%) and <I>FBXW7</I> (7.2%), of which 73% were pathogenic/likely pathogenic mutations. <I>TP53</I> (p.R337C and p.R213*), <I>PTEN</I> (p.W111*, p.Q214*), <I>CDKN2A</I> (p.W110*), <I>FBXW7</I> (p.R465H), and <I>AKT1</I> (p.R23Q) were repetitive mutations found exclusively in rectal NETs, whereas <I>SMAD4</I> (p.R361C) and <I>STK11</I> (p.D176N) were repetitive mutations found only in gastric NETs. <I>PTEN</I> (p.G129K), <I>EGFR</I> (p.E709K), and <I>KIT</I> (p.V555I) were shared mutations between rectal and appendiceal NETs, whereas <I>SMAD4</I> (p.R361C), <I>ALK</I> (p.G1202R), <I>VHL</I> (p.Q132*), and <I>IDH1</I> (p.R132H) were concurrently detected between rectal and gastric NETs. GI-NETs with higher histologic grades, lymphovascular invasion, or recurrence tended to have higher numbers of mutation variants than other tumors; however, there was no significant difference. In conclusion, rectal NETs commonly carried pathogenic/likely pathogenic mutations. Because most mutations were identified in nonhotspot positions, next-generation sequencing is useful in identifying potential drug targets in rectal NETs.</P> <P><B>Highlights</B></P> <P> <UL> <LI> <I>TP53</I>, <I>PTEN</I>, and <I>SMAD4</I> are commonly mutated in gastrointestinal NETs. </LI> <LI> Seventy-five percent of mutations in rectal NETs are pathogenic/likely pathogenic mutations. </LI> <LI> Eighty-seven percent of genes are mutated in nonhotspot positions. </LI> </UL> </P>
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