색소 과다 침착만으로 조기 발견한 소아 부신백질이영양증 1례
저자
발행기관
학술지명
대한유전성대사질환학회지(Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease )
권호사항
발행연도
2014
작성언어
Korean
주제어
자료형태
학술저널
수록면
195-199(5쪽)
제공처
X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, X-ALD)는 성염색체 Xq28에 위치한 ABCD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 매우 긴 사슬 지방산(saturated very long chain fatty acids, VLCFA) 운반의 장애로 뇌와 척수의 백질과 부신 피질을 포함한 모든 조직에 VLCFA가 쌓이게 되어 중추와 말초 신경 조직 내에 탈수초(demyelination)가 진행되고, 부신 피질의 기능 저하가 나타나게 된다. X-ALD의 임상적 증상은 매우 다양하나, 크게 3가지 표현형으로 나누어 대뇌 부신백질형성 장애(cerebral ALD), 부신 척수 신경병증(adrenomyeloneuropathy), 부신 피질 기능 저하 즉 애디슨병(Addison's disease only ALD)으로 나눌 수 있다2). 부신 피질 기능 저하 증세만을 보이는 Addison's disease only ALD의 경우 주로 2세에서 7.5세에 발생하며, 증세는 구토, 위약, 혼수, ACTH 분비 증가에 따른 색소 과다 침착(hyperpigmentation)으로 나타나고 발생 당시에는 신경학적 증세가 동반되지 않는다. 저자들은 구역, 구토, 탈수, 저혈당 및 저혈압 등의 증상 없이 색소 과다 침착이 부신 피질 기능 저하의 유일한 증세였던 환아를 혈장 VLCFA 검사를 통해 X-ALD로 진단하였고, ABCD1 유전자 분석 검사에서 c.1992-2A>G 변이를 확인하였다. 국내에서 색소 과다 침착만을 보이는 환아가 X-ALD로 진단받은 보고는 찾을 수 없었으며, 국내에서 보고되지 않은 돌연변이로 이를 보고하는 바이다. X-ALD 환아의 장기적인 예후 예측과 자세한 상담을 위해서 유전자형과 표현형의 상관관계에 대한 더 많은 연구가 필요하며, 이를 위해 유전자형에 따른 증상과 예후에 대한 자료가 공유되어야 할 것이다.
더보기The X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a peroxisomal disease by defects of ABCD1 gene on chromosome Xq28 leading to accumulation of saturated very long chain fatty acids (VLCFA), progressive demyelination and adrenal insufficiency. A 4-year-old boy was visited hospital with the chief compliant of hyperpigmentation beginning at 2-years old. Serum adrenocorticotropic hormone (ACTH) and cortisol concentration were compatible with adrenal insufficiency. The elevated plasmatic concentration of VLCFA and genotype analysis with sequencing of ABCD1 gene established the diagnosis of X-ALD. Brain MRI showed no abnormal high signal intensity on the white matter. Steroid replacement was started with good response. He initiated Lorenzo's oil with restriction of VLCFA by reducing the intake of fatty foods. The author highlight the importance of suspecting of X-ALD in the etiology of primary adrenal insufficiency as the first sign of the disease.
더보기서지정보 내보내기(Export)
닫기소장기관 정보
닫기권호소장정보
닫기오류접수
닫기오류 접수 확인
닫기음성서비스 신청
닫기음성서비스 신청 확인
닫기이용약관
닫기학술연구정보서비스 이용약관 (2017년 1월 1일 ~ 현재 적용)
학술연구정보서비스(이하 RISS)는 정보주체의 자유와 권리 보호를 위해 「개인정보 보호법」 및 관계 법령이 정한 바를 준수하여, 적법하게 개인정보를 처리하고 안전하게 관리하고 있습니다. 이에 「개인정보 보호법」 제30조에 따라 정보주체에게 개인정보 처리에 관한 절차 및 기준을 안내하고, 이와 관련한 고충을 신속하고 원활하게 처리할 수 있도록 하기 위하여 다음과 같이 개인정보 처리방침을 수립·공개합니다.
주요 개인정보 처리 표시(라벨링)
목 차
3년
또는 회원탈퇴시까지5년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한3년
(「전자상거래 등에서의 소비자보호에 관한2년
이상(개인정보보호위원회 : 개인정보의 안전성 확보조치 기준)개인정보파일의 명칭 | 운영근거 / 처리목적 | 개인정보파일에 기록되는 개인정보의 항목 | 보유기간 | |
---|---|---|---|---|
학술연구정보서비스 이용자 가입정보 파일 | 한국교육학술정보원법 | 필수 | ID, 비밀번호, 성명, 생년월일, 신분(직업구분), 이메일, 소속분야, 웹진메일 수신동의 여부 | 3년 또는 탈퇴시 |
선택 | 소속기관명, 소속도서관명, 학과/부서명, 학번/직원번호, 휴대전화, 주소 |
구분 | 담당자 | 연락처 |
---|---|---|
KERIS 개인정보 보호책임자 | 정보보호본부 김태우 | - 이메일 : lsy@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0439 - 팩스번호 : 053-714-0195 |
KERIS 개인정보 보호담당자 | 개인정보보호부 이상엽 | |
RISS 개인정보 보호책임자 | 대학학술본부 장금연 | - 이메일 : giltizen@keris.or.kr - 전화번호 : 053-714-0149 - 팩스번호 : 053-714-0194 |
RISS 개인정보 보호담당자 | 학술진흥부 길원진 |
자동로그아웃 안내
닫기인증오류 안내
닫기귀하께서는 휴면계정 전환 후 1년동안 회원정보 수집 및 이용에 대한
재동의를 하지 않으신 관계로 개인정보가 삭제되었습니다.
(참조 : RISS 이용약관 및 개인정보처리방침)
신규회원으로 가입하여 이용 부탁 드리며, 추가 문의는 고객센터로 연락 바랍니다.
- 기존 아이디 재사용 불가
휴면계정 안내
RISS는 [표준개인정보 보호지침]에 따라 2년을 주기로 개인정보 수집·이용에 관하여 (재)동의를 받고 있으며, (재)동의를 하지 않을 경우, 휴면계정으로 전환됩니다.
(※ 휴면계정은 원문이용 및 복사/대출 서비스를 이용할 수 없습니다.)
휴면계정으로 전환된 후 1년간 회원정보 수집·이용에 대한 재동의를 하지 않을 경우, RISS에서 자동탈퇴 및 개인정보가 삭제처리 됩니다.
고객센터 1599-3122
ARS번호+1번(회원가입 및 정보수정)