KCI등재
Prenatal diagnosis by direct DNA analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) families
저자
Choi, Soo-Kyung ; Lee, Je-Hyeon ; Kim, Bong-Yoon ; Kim, Hyung-Goo ; Cho, Eun-Hee ; Ryu, Hyun-Mee ; Kim, Young-Joe
발행기관
Korean Society of Medical Genetics(The Korean Society of Medical Genetics and Genomics)
학술지명
권호사항
발행연도
1998
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재
자료형태
학술저널
수록면
23-26(4쪽)
제공처
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant neuromuscular disorder which has been clinically shown to cause progressive weakness and result in atrophy of the facial muscles, shoulder girdle and upper arm muscles. The responsible gene for the FSHD has been located on chromosome 4q35-qter. The probes p13E-11 and pFR-1 detect DNA rearrangements associated with FSHD as under 28 kb DNA fragment in genomic southern analysis digested with EcoRI and the fragment contains 3.3 kb Kpn I tandem repeats. In this study, 4 fetuses with a family history of FSHD were analysed by genomic southern hybridization analysis with probes to determine whether they carried the deleted region. Of the 4 fetuses, three of them had mothers who were FSHD patients and the other one had a father affected with FSHD. After 10-11 weeks of gestation, we performed chorionic villi sampling and extracted DNA from uncultured and cultured tissue cells for the direct DNA analysis. The result of the southern analysis showed two fetuses having received about 15-18 kb of deleted genes from the father and the mother respectively, and found to be FSHD patients. The other two fetuses were shown to have two normal alleles from the parents and found to be normal. Two pregnancies which were determined to be normal were carried to term delivering two healthy babies.
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