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Identification and Functional Characterization of P159L Mutation in HNF1B in a Family with Maturity-Onset Diabetes of the Young 5 (MODY5) = Identification and Functional Characterization of P159L Mutation in HNF1B in a Family with Maturity-Onset Diabetes of the Young 5 (MODY5)
저자
Kim, Eun Ky ; Lee, Ji Seon ; Cheong, Hae Il ; Chung, Sung Soo ; Kwak, Soo Heon ; Park, Kyong Soo 연구자관계분석
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2014
작성언어
English
주제어
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
수록면
240-246(7쪽)
제공처
Mutation in HNF1B, the hepatocyte nuclear factor-$1{\beta}$ (HNF-$1{\beta}$) gene, results in maturity-onset diabetes of the young (MODY) 5, which is characterized by gradual impairment of insulin secretion. However, the functional role of HNF-$1{\beta}$ in insulin secretion and glucose metabolism is not fully understood. We identified a family with early-onset diabetes that fulfilled the criteria of MODY. Sanger sequencing revealed that a heterozygous P159L (CCT to CTT in codon 159 in the DNA-binding domain) mutation in HNF1B was segregated according to the affected status. To investigate the functional consequences of this HNF1B mutation, we generated a P159L HNF1B construct. The wild-type and mutant HNF1B constructs were transfected into COS-7 cells in the presence of the promoter sequence of human glucose transporter type 2 (GLUT2). The luciferase reporter assay revealed that P159L HNF1B had decreased transcriptional activity compared to wild-type (p < 0.05). Electrophoretic mobility shift assay showed reduced DNA binding activity of P159L HNF1B. In the MIN6 pancreatic ${\beta}$-cell line, overexpression of the P159L mutant was significantly associated with decreased mRNA levels of GLUT2 compared to wild-type (p < 0.05). However, INS expression was not different between the wild-type and mutant HNF1B constructs. These findings suggests that the impaired insulin secretion in this family with the P159L HNF1B mutation may be related to altered GLUT2 expression in ${\beta}$-cells rather than decreased insulin gene expression. In conclusion, we have identified a Korean family with an HNF1B mutation and characterized its effect on the pathogenesis of diabetes.
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