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한국인에서의 다발성 내분비선종증의 특징 = The Characteristics of Multiple Endocrine Neoplasia in Korean
저자
양정현 ; 우상욱1<.SUP> ; Jung-Hyun Yang ; and Sang-Uk Woo ; 1<.SUP>
발행기관
학술지명
The Koreran journal of Endocrine Surgery(The Koreran journal of Endocrine Surgery)
권호사항
발행연도
2005
작성언어
-주제어
KDC
514
등재정보
KCI등재후보
자료형태
학술저널
수록면
1-6(6쪽)
제공처
Purpose: Multiple Endocrine Neoplasm (MEN) is a rare, complex and familial disease. There are MEN syndromes are inherited in an autosomal dominant fashion with high penetrance. The variations in the RET gene play an important role in the MEN syndromes. Recent advances in diagnosis, treatment and genetic study of patients with MEN in Korean are reviewed. Methods: There were 79 cases and 20 families with MEN syndromes in Korea which based on my experiences and 27 published papers. According to subtypes, there were classified and analyzed. Results: Mean age was 37.9⁑11.5 years old. Sex ratio was 1:2.6. There were 7 families and 23 cases with MEN type I in Korean. The clinical characteristics of MEN I in Korean are mostly not different from the previous reports except older age (mean=43.2 old-year) at diagnosis. The frequency of the MEN I germ-line mutation in Korean MEN I (80%) families was similar to those reported previously. There were 13 families and 52 cases with MEN type II A in Korean. Three-quarters (9/12) of the Korean patients with MEN IIa had RET mutations on codon 634 of exon 11 (4 patients, C634; 4 patients, C634Y; 1 patient, C634W), but a quarter (3/12) had mutations on codon 618 of exon 10 (2 patients, C618R; 1 patient, C618S). A small medullary carcinoma in a patient of MEN type II A family was detected by genetic mutation screening in SMC. MEN IIb was reported only 4 cases. A case showed a codon 918 mutation (M918T) at exon 16 of RET proto-oncogene. Conclusion: Multiple endocrine neoplasia is rare hereditary cancer syndromes expressing a variety of tumors. Withunderstanding of the molecular and clinical pathology of MEN syndromes, genetic screening is now feasible, and treatments have become more individualized based on genetic information of Korean. (Korean J Endocrine Surg 2005;5:1-6)
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