Detection of FGFR3 Gene Mutation for Diagnosis of Achondroplasia = Detection of FGFR3 Gene Mutation for Diagnosis of Achondroplasia
저자
( Mi Ran Son ) ; ( Won Ah Choi ) ; ( Su Jin Jeong ) ; ( Yong Jin Yang ) ; ( Eun Sim Shin )
발행기관
학술지명
조직세포검사학회 발표자료집(The Korean Society for Histology & Cytology Laboratory)
권호사항
발행연도
2010
작성언어
Korean
자료형태
학술저널
수록면
32-32(1쪽)
제공처
중단사유
※ KISS의 서비스 중단으로 원문이 제공되지 않습니다.
Background: Achondroplasia is a type of autosomal dominant genetic disorder that is a most common form of dwarfism. The characteristic phenotype of achondroplasia includes short stature, diminished muscle tone, lower part of the back, trident hand, limited elbow extension, and mid face hypoplasia. It has been reported that achondroplasia is caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3) gene located on chromosome 4p16.3. A transition of G1138A in codon 380 of transmembrane domain has been associated more than 97% of achondroplasia and 1% of patients have a G to C point mutation of at the same site. In this study, target sequencing was performed to find FGFR3 gene mutations. Materials and Methods: Peripheral blood samples were obtained from patients with achondroplasia and unaffected individuals. Genomic DNA was extracted by using G-DEX™ IIb DNA Extraction Kit (iNtRON, Korea), according to the manufacturer``s instructions. Extracted DNA was amplified with FGFR3 gene specific primers. PCR product was confirmed by 2% agarose gel electrophoresis and sequenced by using ABI 3100 sequencer (Applied Biosystems, USA). The sequences were compared with those in GenBank using the BLAST program for detecting mutations. Results: The mutations were not found in healthy control and a heterozygote type of mutation (G1138A) was found in Korean patient with achondroplasia. Discussion: Molecular genetic study of achondroplasia is relatively simple comparing with other genetic disorders combined with mutations of several genes. FGFR3 gene has only known to be associated with achondroplasia. Most of mutations of achondroplasia have been detected at nt1138 of FGFR3 gene. Furthermore, targeted mutation analysis of FGFR3 gene mutation is useful for prenatal diagnosis in pregnant women as well as clinical diagnosis insuspicious cases.
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