포스터 전시 : Trientine으로 치료한 윌슨병 1예 = A Case of Wilson`s disease treated with Trientine

국문 초록 (Abstract)

배경/목적: Wilson병은 구리의 불충분한 배출 때문에 구리가 간, 뇌, 신장 및 각막 등에 축적이 되어 만성 간질환, 진행성의 신경학적 이상 및 각막이상 등을 일으키는 유전성 대사이상 질환으로서, 1912년 Kinner Wilson에 의해 보고되었다. Wilson병은 일련의 증상들이 나타나기 전에 진단하는 것이 중요하고, 치료법으로는 penicillamine, trientine, zinc 등이 있으며 그 중 penicillamine이 일차약제로 사용되고 있다. 그러나 penicillamine은 사용중 과민반응으로 인하여 신경학적 증상의 악화, 단백뇨 및 혈액학적 이상 등 심각한 합병증을 일으킬 수 있고 그로 인해 치료받는 환자의 30% 정도에서는 사용을 중단하고 다른 약제로 바꾸어야 한다. trientine은 penicillamine대신 사용할 수 있는 2차약제이다. 저자들은 Wilson병으로 진단을 받고 penicillamine으로 치료도중 단백뇨와 혈소판 감소증이 발생하여 trientine으로 대치한 후 성공적으로 치료된 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 대상과 방법: 53세 여자가 경한 무력감과 혈청 AST와 ALT치의 이상소견을 주소로 내원하였다. 수혈이나 약물복용력은 없었고, 가족력에서도 특이소견은 없었다. 이학적 검사상 특이소견은 없었으며, 바이러스 표지자는 모두 음성이었고, 자가면역항체도 모두 음성이었다. 혈청 ceruloplasmin은 14 mg/dL, 소변내 구리배출량은 95.8 ㎍/day, K-F ring은 양성이어서 Wilson병과 초기 간경변증으로 진단을 하고 penicillamine과 pyridoxine으로 치료를 시작하였다. 치료 시작 초기 혈액검사상 백혈구 3650/μL, 헤모글로빈 10.2 g/dL, 혈소판 92000/μL이었으며 소변검사상 뇨단백 음성, 뇨당 음성, 적혈구와 백혈구는 관찰되지 않았다. 추적관찰 중 5개월이 경과한 후에 환자는 양하지의 부종을 호소하였고 소변검사상 뇨단백 양성, 혈뇨가 있었으며 혈액검사상 백혈구 4700/μL, 헤모글로빈 11.1g/dL, 혈소판 41000/ μL 이었다. 1개월 뒤 시행한 혈액검사상 백혈구 4550/ μL, 헤모글로빈 10.4g/dL, 혈소판 14000/ μL 으로 혈소판치가 더욱 감소하여 penicillamine에 의한 과민반응으로 판단하고 투약을 중단하였다. 결과: penicillamine을 중단한 후 2개월 뒤 혈소판은 68000/μL으로 회복되었고, 소변검사상 단백뇨와 혈뇨도 소실되었다. 이후 trientine으로 바꾸어 투약하고 현재 특별한 부작용 없이 외래에서 계속 진료중이다. 결론: penicillamine으로 치료중이던 Wilson병 환자에서 본 약제에 의한 과민반응으로 신증후군, 혈소판 감소증 등이 발생하여 trientine으로 대치하고 성공적으로 안정화된 증례를 보고하는 바이다.