SCOPUS
SCIE
The potential role of <i>VPREB1</i> gene copy number variation in susceptibility to rheumatoid arthritis
저자
Yim, Seon-Hee ; Chung, Yeun-Jun ; Jin, Eun-Heui ; Shim, Seung-Cheol ; Kim, Ji-Young ; Kim, Yong-Shin ; Hu, Hae-Jin ; Shin, Seung-Hun ; Pae, Hyun-Ock ; Zouali, Moncef ; Chung, Hun-Tag
발행기관
학술지명
권호사항
발행연도
2011
작성언어
-주제어
등재정보
SCOPUS,SCIE
자료형태
학술저널
수록면
1338-1343(6쪽)
제공처
<P><B>Abstract</B></P><P>Although the etiology of rheumatoid arthritis (RA) remains unknown, it has been widely suggested that RA has a genetic background. In humans, a copy number loss of 22q11.2, a region harboring the <I>VPREB1</I> gene, has been suggested to be associated with several immunologic disorders, but there has been no study on the copy number variation (CNV) of the <I>VPREB1</I> and its potential association with RA. Here, we explored the association between the RA and the CNV of the <I>VPREB1</I> gene by performing genomic quantitative PCR and quantification of B cell subsets in RA patients and controls. The proportion of the individuals with <2 copies of the <I>VPREB1</I> gene was significantly higher in the patient group than that in the controls (12.9% <I>vs</I> 0.9%, <I>p</I><0.0001), while that of the individuals with >2 copies was lower in the patient group than that in the controls (1.7% <I>vs</I> 18.9%, <I>p</I><0.0001). The odds ratio (OR) of the individuals with <2 copies was significantly higher compared with the odds ratio of those individuals with 2 copies (OR=12.1, 95% confidence interval (CI) 2.8–51.6). Likewise, the OR of the individuals with >2 copies was significantly lower than the OR of those individuals with 2 copies (OR=0.09, 95% CI 0.03–0.3). We also found that the proportion of CD21<SUP>−</SUP>CD23<SUP>−</SUP> B cells was significantly higher in the RA patients compared with that of the controls (11.9% <I>vs</I> 5.7%, <I>p</I>=0.002), but the proportion of CD21<SUP>+</SUP>CD23<SUP>+</SUP> cells was significantly lower in the RA patients (26.2% in RA <I>vs</I> 34.9% in the controls, <I>p</I>=0.005). To the best of our knowledge, this is the first evidence showing the association between a low copy number of the <I>VPREB1</I> gene and RA, and this may help understanding the pathogenesis of RA and other autoimmune disorders.</P>
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