SCOPUS
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SCIE
Down 증후군과 동반된 그레이브스병 1예 = A Case of Down`s Syndrome with Graves` Disease
저자
김광원 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 이문규 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 이명식 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 고은미 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 민용기 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 정재훈 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 안규정 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 김경아 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 김연선 (삼성서울병원 내분비대사내과) ; 기현균 (삼성서울병원 내분비대사내과)
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학술지명
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발행연도
1997
작성언어
Korean
KDC
511.000
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SCOPUS,KCI등재,SCIE
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학술저널
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61-67(7쪽)
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Down's syndrome(trisomy 21) has been frequently associated with thyroid disease, mainly subclinical hypothyroidism(12.5-32.5%). The occurrence of Downs syndrome in conjunction with hyperthyroidism is rare(0.6-2.5%). The mechanism that Down's syndrome was frequently associated with autoimmune thyroid disease is not clear, but T cell maturation defects and overexpression of chromosome 21 products in Down's syndrome have been suggested.
A 19-year-old female was transferred because of generalized weakness. She was born to a 42- year-old mother, She had been suffered from heat intolerance, weight loss, palpitation, dyspnea on exertion and neck swelling and had intermittently taken some medication since her age 9. She had mental retardation(IQ 41) and underdeveloprnent. Exophthalmos, upward-outward slant of palpabral fissures, epicanthal folds, lowset ears, and large, protruding, fissured tongue were identified. Short fifth middle phalanges, clinodactyly and small-sized interventricular septal defect were also detected. Thyroid gland was diffusely enlarged four times the normal size, firm in consistency and had a bruit. Serum T concentration was 7.8ug/dL, T2 306ng/dL, and TSH 0.01ulU/mL. She was positive for thyroid autoantibodies(antimicosomal antibody 1,867 IU/mL, antithyroglobulin antibody 106 IU/mL, and TBII 79.6%). Twenty-four hours radioactive iodine uptake was 64%. Chromosomal analysis with T cell culture stimulated by phytohemagglutinin revealed 47XX, 21 trisomy. Pituitary hormones except TSH were fully stimulated by combined pituitary stimulation.
She was finally diagnosed as Down's syndrome with Graves' disease and controlled with use of methimazole. (J Kor Soc Endocrinol 12:61-67, 1997)
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